8 karakteristiska symptom som indikerar medfödd hypotyreoidism hos ett barn

• Förebyggande

Det endokrina systemet spelar en viktig roll för att reglera barnets tillväxt och utveckling och anpassa den till nya miljöförhållanden efter födseln. Det händer att barnet är född med sköldkörtelns patologi, och det är praktiskt taget inte nödvändigt att producera nödvändiga hormoner.

I detta fall utvecklas det patologiska tillståndet - medfödd hypothyroidism, och barnet kräver noggrann undersökning och rationell behandling. Efter att ha läst om barnets svåra diagnos bör föräldrarna ta reda på vilka risker som är för hälsan och livslängden hos de smulor han bär, hur man hjälper honom att hantera denna sjukdom.

Om sjukdomen

Medfödd hypotyreoidism är en sjukdom som kan orsakas av olika orsaker, men leder i alla fall till en minskning eller fullständig förlust av sköldkörtelfunktionen (sköldkörteln). Enligt statistiken är sjukdomen inte sällsynt, förekommer hos en baby från 4-5000 nyfödda och är en av de vanligaste sjukdomarna i det endokrina systemet hos barn.

Vad är sköldkörtelns roll i kroppen?

Detta inre utsöndringsorgan är en källa till tre typer av hormoner: tyroxin (T4), trijodtyronin (T3), kalcitonin. De två första (T3, T4) inkluderar jod, och deras roll i barnets kropp beror till stor del på barnets ålder.

Förutom jodhaltiga biologiskt aktiva ämnen producerar sköldkörteln peptidhormonet thyrokalcitonin. Detta ämne är aktivt involverat i mineralmetabolism, stöder den nödvändiga koncentrationen av kalcium och fosfor, bidrar till bildandet av den normala sammansättningen av benvävnad och tänder.

Hur förekommer medfödd hypothyroidism hos barn?

Fostrets bildande av organ och system, dess tillväxt och utveckling uppstår huvudsakligen på grund av moderns hormoner som penetrerar kroppen genom moderkakan. Därför är nyfödda med hypothyroidism vanligtvis inte signifikant olika från andra barn, har inte tecken på signifikant patologi hos interna organ.

Barnproblem uppstår efter födseln, när hormoner som tas emot från mamman börjar bryta ner, och deras egna biologiskt aktiva substanser syntetiseras inte. Hos friska barn, tack vare dessa ämnen, bildandet av hjärnceller, utvecklingen av mentala funktioner.

Klassificering och orsaker till medfödd hypotyreoidism

Beroende på den faktor som orsakade sjukdomen är sjukdomen uppdelad i flera typer.

Primär hypothyroidism (sköldkörtel)

Oftast (ca 90% av alla sjukdomssjukdomar) uppträder manifestationer av sjukdomen på grund av brister i bildandet av sköldkörteln själv under fosterutveckling. Andelen ektopi (den felaktiga platsen) står för cirka 30-45% av sjukdomarna. Agenesis (frånvaro av en del av ett organ) åtföljer 35-45% av patologiska fall och hypoplasier (en minskning av körtelns totala storlek) är mindre vanliga, cirka 5% av det totala antalet sjukdomar.

De vanligaste orsakerna till primär hypothyroidism är negativa miljöfaktorer - effekterna av strålning och jodbrist hos den förväntade mamman. Vissa intrauterina infektioner kan också negativt påverka utvecklingen av sköldkörtelvävnad.

Det är inte uteslutet den toxiska effekten av vissa läkemedel som kom in i fostrets kropp i utero-thyostatika, lugnande medel och andra droger. I vissa fall fanns det autoimmuna patologier i moderen, endemisk goiter.

Sekundär (hypofys)

Sjukdomen är förknippad med hjärnans patologi, mer exakt adenohypofysen, där sköldkörtelstimulerande hormon syntetiseras. Detta ämne reglerar normalt bildandet av sköldkörtelhormoner, stöder deras normala koncentration i kroppen.

Typiskt uppstår sådana störningar i fall av comorbida patologier av många hormoner som utsöndras av den främre hypofysen (GH, ACTH, FSH och andra) och uppfattas oftare med organisk hjärnskada. Till exempel, med avvikelser från utvecklingen av centrala nervsystemet, svårt födelsetrauma eller asfyxi, tumörbildning.

Tertiär hypothyroidism (hypotalamus)

Orsaken till patologin i detta fall sluts också i hjärnans funktion, men i motsats till sekundära former ligger den i hypotalamus. Dessa strukturer reglerar normalt hypofysen och bildar tillsammans hypothalamus-hypofyssystemet.

Perifer form (transport, vävnad)

Sjukdomen kan utvecklas inte bara på grund av den patologi som är associerad med frisättningen av nödvändiga hormoner. Det händer att i början en tillräcklig mängd biologiskt aktiva substanser bildas i kroppen, känsligheten av vävnaderna för dem störs (vanligtvis beror det på patologin hos vissa receptorer).

Hur manifesterar sjukdomen?

Sjukdoms manifestationer är i stor utsträckning beroende av sjukdomsformen och svårighetsgraden. Med en uttalad brist på hormoner kan sjukdomen misstänkas omedelbart efter barnets födelse. Men sådana situationer uppträder sällan, ungefär 5% av fallen, mestadels barn med medfödda sjukdomar skiljer sig inte signifikant från andra barn.

Symptom på sjukdomen utvecklas vanligen gradvis, från och med den 7: e dagen i smulorna. Men detta gap kan öka om barnet får en liten mängd hormoner han behöver med bröstmjölk. Vissa manifestationer av sjukdomen, även om de inte är specifika, men deras kombination kan indikera under de första veckorna av livslängden hos kramper av medfödd hypotyreoidism.

Symtom hos nyfödda, på grund av vilka sjukdomen kan misstas:

• uppskjuten graviditet
• babyens kroppsvikt vid födseln ca 4 kg;
• svullnad av barnets ansikte;
• öppen liten vår;
• tecken på minskad ton;
• förstorat språk;
• förekomsten av en navelbråck;
• pallor, torr hud eller utveckling av gulsot hos nyfödda som varar mer än 3 veckor.

De karakteristiska manifestationerna av sjukdomen utvecklas gradvis, och symtomen på hypothyroidism utan adekvat behandling blir alltmer uttalade. Redan vid 3 - 6 månader verkar smulorna typiska symtom på sjukdomen.

Vid utveckling av sjukdomen ändras hudfärgen, en gulaktig eller gråaktig nyans visas. Hårkrummer blir sköra och torra och nagelplattaatrofi. Barnets röst får en låg timbre, det verkar hes och grovt. Ofta finns det cyanos runt ett barns läppar, andningsrytmen störs.

Utvecklingsfördröjningen blir märkbar, krummen behärskar inte de färdigheter som behövs för en given ålder, apati uppträder, barnet visar inget intresse för världen runt det. Ju äldre barnet blir, desto mer uttalade är tecken på en fördröjning i intellektuell och mental utveckling.

Dessa barn är benägna att sänka kroppstemperaturen, chilliness, deras lemmar är ofta kalla. Pojkarna börjar sena och stänger inte våren länge. Barn med hypothyroidism kan ha en sällsynt puls och minskat tryck, ökad hjärtstorlek.

Diagnos av sjukdomen

Neonatal screening

Det är viktigt! Det kan inte finnas några ljusa tecken på sjukdom hos en bebis efter födseln, och den kliniska bilden utvecklas gradvis, oåterkalleligt stör barnets utveckling. Därför är diagnosetiden av stor betydelse för effektiviteten av behandlingen och prognosen för sjukdomen.

För att omedelbart känna igen en farlig sjukdom medan den fortfarande är på sjukhuset, ges alla nyfödda en särskild undersökning - screening för ärftliga sjukdomar. Detta är ett helt gratis förfarande, vilket innebär att man hämtar 5 droppar blod från en barns häl på ett filterpapper för att diagnostisera ärftliga sjukdomar, inklusive medfödd hypothyroidism.

Under undersökningen av en torr blodsänkning för hypotyreoidism bestäms nivån av thyroidstimulerande hormonhypofys (TSH), vilket ökar kompensation med en minskning av thyroid thyroidhormoner. Positiva screeningsresultat för denna sjukdom kan vara skäl för att ordinera hormonersättningsterapi.

Fysisk undersökning

I de fall där sjukdomen inte kände igen under nyföddperioden utvecklar barnet typiska manifestationer av sjukdomen. Krummens utseende förändras, uppmärksamheten uppmärksammas på apati, fördröjd utveckling, hypotoni, sänkt kroppstemperatur hos ett barn.

Laboratorietester

För att klargöra sjukdomsformen och bestämma nödvändig behandling rekommenderades det att studera hormonhalten hos ett barn. Den mest informativa upprepade förändringen av TSH och T4 (tyroxin) i blodplasma.

Instrumentala metoder

Dessa metoder blir informativa när barnet utvecklar en levande klinisk bild av sjukdomen. Med hjälp av röntgendiffraktion kan man detektera fördröjd erifiering, epifysisk dysgenes. EKG visar tecken på att sänka hjärtfrekvensen, en minskning av spänningen.

Behandling av sjukdom

Utnämning av ersättningsbehandling utförs omedelbart efter diagnos. Behandling kan börja så tidigt som 8-9 dagar av barnets liv när effektiviteten är maximal. Denna sjukdom är en absolut indikation för användning av hormonbehandling med levothyroxin.

Terapi av sjukdomen utförs under kontroll av nivån av hormoner i blodet (TSH, T4), en regelbunden laboratorieundersökning av barnet. Kanske utnämning av symptomatisk behandling, vitaminmineralmedel vid komplex behandling av hypotyreoidism.

Prognos och förebyggande

Sjukdomsförloppet beror på behandlingens aktualitet och kvalitet. Om ersättningsbehandling föreskrivs i tid utvecklas barnet enligt åldersnormer. Vanligtvis måste barn ta hormonläkemedel för livet.

Om det föreligger en försening med förskrivningsbehandling (speciellt om klyftan var 3-6 månader), utvecklar barnet irreversibla intellektuella funktionshinder, inklusive mental retardation, skador på skelettsystemet och saktar ned metabolism.

Förebyggande av sjukdomen är en snabb behandling av sköldkörtelsjukdom hos en gravid kvinna, adekvat jodintag med mat under dräktighet och neonatal screening.

rön

Medfödd hypotyreoidism är en av de vanliga endokrina sjukdomarna i barndomen. Denna sjukdom kan medföra allvarliga problem för krummens hälsa, vilket leder till irreversibla konsekvenser. Samtidigt säkerställer tidig upptäckt och behandling av sjukdomen den normala utvecklingen av barnet och det minsta antalet manifestationer av sjukdomen.

Det är viktigt för föräldrarna att förstå vikten av tidig diagnos och adekvat behandling av sjukdomen och inte överge neonatal screening, eftersom barnets hälsa beror på det i framtiden.

Hypothyroidism hos barn

Hypothyroidism är ett kliniskt syndrom orsakat av brist på sköldkörtelhormoner eller en överträdelse av deras effekt på mobilnivån.

Körteln börjar fungera med 10-12 veckors svangerskap: före denna period utförs fosterutveckling av moderna sköldkörtelhormoner. Hypotalamisk hypofyskontroll av sköldkörteln bildas strax efter barnets födelse. Syntes av sköldkörtelhormoner förekommer i thyrocyter, som är den strukturella enheten av sköldkörteln, som bildar folliklar fyllda med kolloid, vars huvudkomponent är jod-tyroglobulin.

Thyrocyt fångar aktivt jod från blodet, sedan det oxideras, organiseras och under verkan av peroxidas av tyrocyter är fäst vid tyrosin i sammansättningen av thyroglobulin. Som ett resultat bildas det aktiva hormontyroxinet (T4) i en mindre mängd - triiodothyronin (T3), som deponeras som en del av thyroglobulin i kaviteten i sköldkörtelns follikel. Reserven av sköldkörtelhormoner i den skulle räcka för 2 månader.

På cellnivå medieras den biologiska effekten huvudsakligen av T3, som intensivt bildas i njurarna, leveren och andra vävnader från T4 under verkan av diiodinaser genom klyvning av en jodatom. En del av det fria jodet fångas igen av sköldkörteln och ingår i syntesen av hormoner. Endast en liten del av jod utsöndras i urinen. Låga index av jod i urinen betyder otillräckligt intag av det i kroppen.

Processen för utsöndring av sköldkörtelhormoner börjar med infångningen av follikelkolloiden av thyrocyter. Efter avbrytning av thyroglobulin T4 och T3, gå in i blodet, där de binder 99% till protein. I den fria formen av blod är T3 10 gånger mer än T4.

Reglering av syntesen och utsöndringen av sköldkörtelhormoner utförs inom ramen för hypotalamus-hypofys-sköldkörtelsystemet enligt återkopplingsprincipen. Thyreoliberin-hypotalamus stimulerar produktionen av thyroid-stimulerande hormonhypofysen (TSH): den senare är nödvändig för syntes av sköldkörtelhormoner i sköldkörteln. Så höga koncentrationer av T3 och T4 undertrycker TSH-produktion, och låga koncentrationer stimulerar.

I blodet utsöndrar sköldkörteln 20 gånger mer T4 än T3.

40% av tyroxin metaboliseras till aktiv T3, den andra delen i proportionella mängder omvandlas till inaktiv (reversibel) T3. Halveringstiden för T4 är 6-7 dagar och T3 är endast 1-2 dagar. Fri T4 kännetecknar funktionen av sköldkörteln noggrant, eftersom den endast bildas i thyrocyter och fri T3 - endast med 20% i dem.

Sköldkörtelhormoner är nödvändiga för den normala utvecklingen av kroppen i perital- och postnatala perioder. De påverkar alla typer av metabolism. Sköldkörtelhormoner stimulerar intestinal kolhydratresorption, främjar glukoneogenes, reglerar glykogensyntes och glykogenolys.

Sköldkörtelhormoner bidrar till nedbrytning av fett, har en anabole effekt på proteinmetabolism.

Sköldkörtelhormoner är avgörande för hjärnans normala utveckling - särskilt i prenatalperioden och under de första åren av livet, när bildandet av hjärnstrukturer som är ansvariga för mänsklig intelligens äger rum.

Halten av sköldkörtelhormoner hos fostret ökar gradvis från 5 månader av graviditeten och når maximalt vid leverans.

Nivån på TSH hos en nyfödd genomgår betydande förändringar. Om vid födelsetiden koncentrationen av TSH hos fostret är ca 10 mikron U / ml, därefter 30 minuter efter födseln, stiger den kraftigt, gradvis sänker den till sina ursprungliga värden inom 2-3 dagar. Ökningen i koncentrationen av TSH under de första timmarna av ett barns liv orsakar ökad frisättning av T4 och T3.

Medfödd hypothyroidism är en heterogen grupp av sjukdomar som orsakas av antingen minskad produktion av sköldkörtelhormoner eller en överträdelse av deras verkan på cellnivå.

Beroende på nivån på skador på hypotalamus-hypofysisk-sköldkörtelns axel, särskiljs primär (thyrogen), sekundär (hypofysiell) och tertiär hypotyroidhypothyroidism.

Genom svårighetsgrad av sjukdomen: övergående, subklinisk, manifest.

Överväldigande är hypotyreoidism en sjukdom som är förknippad med dysfunktion i själva sköldkörteln.

Frekvensen av primär medfödd hypothyroidism är från 1: 1700 till 1: 5000 nyfödda. Flickor är sjuka 2 gånger oftare än pojkar. Hos 75-85% av patienterna är medfödd hypotyreoidism en skada av sköldkörteln vid 4-9 veckors graviditet. Vid skanning har en tredjedel av patienterna aplasi av sköldkörteln, resten - hypoplasi, dystopi (i roten av tungan, luftstrupen, på framsidan av nacken). Sköldkörtelsjukdom kan inträffa under påverkan av tyrotoxiska läkemedel (Mercazolil, stora doser jod, bromider, litiumsalter, lugnande medel), vilka kvinnor tar under graviditet, antityroidantikroppar i autoimmun sköldkörteln i gravida, giftiga och kemiska ämnen. Intag av intrauterin infektioner är inte utesluten. I 15% av fallen är medfödd hypothyroidism orsakad av en defekt i syntesen av sköldkörtelhormoner eller vävnadsreceptorer för dem. Med en enzymatisk defekt är sköldkörteln avsevärt förstorad.

Sekundär och tertiär medfödd hypotyroidism uppträder antingen som ett resultat av den intrauterina anomali hos hypotalamus-hypofyssystemet eller av genetiska defekter som orsakar produktion av onormalt thyreibibirin och TSH.

Före introduktionen av screening för medfödd hypothyroidism, gjordes diagnosen av denna sjukdom ofta sent, vilket ledde till en livslång funktionsnedsättning hos patienten.

I nyföddperioden bör man uppmärksamma sådana tecken som utsatt graviditet, omogenhet, stor massa vid födseln, låg, grov röst när man skriker, dålig urladdning av mekonium, andningssvårigheter genom näsan, avskalad mun och ökat i storlek, edematöst tunga. Ödem kan vara lokal för någon del av kroppen, ofta en navelbråck.

Under den första månaden av livet kan de sena symtomen på navelrestret, långsam läkning av navelsträngen, förlängd gulsot och ihållande förstoppning tillskrivas ovanstående symtom. Under de följande månaderna finns det tecken på en fördröjning i den psykomotoriska utvecklingen. Barnet är slöhet, dåsigt, passivt, snabbt trött under matningen. Reaktionen på den omgivande verkligheten är frånvarande. Ammoniskt ansikte, barnet är inte intresserad av leksaker, i timmar förblir han stationär. Slagning i motorsfären växer: patienten håller inte huvudet, vänder inte om från ryggen till sin sida, sitter inte, står inte, förblir obestridlig i timmar under fasta och närvaron av en blöta blöja.

Barnet blir inte tillräckligt mycket, huden är blek, med en xanthochromskugga, torr, håret är matt, faller ut, magen är svullen, bukväggen är hypotonisk.

Vid 3-4 månader utvecklas anemi på grund av järnbrist, vitaminer, mikroelement.

Många av de ovan angivna symtomen är svagt uttryckta hos patienter med hypothyroidism som ammar, eftersom barnet får sköldkörtelhormoner från moderns mjölk. Omvandlingen av sådana barn till artificiell utfodring accelererar uppkomsten av typiska symptom på hypotyreoidism.

Vid 6 månader är ett karakteristiskt symptom på medfödd hypotyreoidism tillväxtnedgång på grund av förlusten av rörformig tillväxt i längd. Kondrodystrofa kroppsproportioner utvecklas. Tändning och stängning av fontanel är försenad. Ansiktet är puffigt, de palpebrala sprickorna är brett ifrån varandra, näsan är bred, platt, läpparna är tjocka, tungan är förstorad på grund av ödem, det kan inte passa i munnen. Andning hos vissa patienter stridoroznoe.

Benåldern ligger bakom passet, sekvensen av utseendet på föreningskärnor störs.

Hjärtat är förstorat i storlek, systolisk murmur hörs ofta, vilket kräver en differentiell diagnos med svår hjärtsjukdom. Muffled hjärta låter, det finns en tendens till bradykardi efter 3 månader av livet. På EKG reduceras spänningen hos tänderna och ledningsförmågan i ventriklerna saktar ner.

Bradypsychia, som manifesterar sig som likgiltighet för musikaliska ljud, såväl som färger, bildas snabbt. Det finns inga känslomässiga efterlikningar och röstreaktioner. Barnet är inte "gulit", uttalar inte enskilda stavelser, är inte intresserad av omvärlden, spelar inte på egen hand. Ökningen av dessa störningar beror på djupet av minskningen av sköldkörtelfunktionen. Elektroencefalografi-data indikerar bruttomaturitet hos hjärnstrukturer. Behandling med sköldkörtelhormoner, som startades under den första månaden i livet, kompenserar betydligt för förändringar i centrala nervsystemet (CNS) - barn utvecklas i de flesta fall psykiskt tillfredsställande. Speciella studier på kognitiv funktion indikerar dock en fördröjning i utveckling från friska barn.

Om ersättningsbehandling startas efter ett år, fortsätter bruttoförändringar från centrala nervsystemet för livet.

På grund av svårigheterna med klinisk diagnos av medfödd hypothyroidism i nyföddperioden har sedan 1994 i vårt land varit mass screenings av nyfödda för denna sjukdom. Screening gör det möjligt att identifiera medfödd hypothyroidism under den första månaden i livet och starta aktuell ersättningsterapi. Den mest informativa för uppläggning av primär medfödd hypothyroidism, som förekommer i 85-90% av fallen, har en studie av TSH.

Med tanke på dynamiken hos denna indikator under de första dagarna av livet, rekommenderas att ta blod från hälen på den 4-5: e dagen hos fullfödda barn och på den andra veckan i livet i prematura barn. Blodet undersöks i ett specialiserat neonatal screeningslaboratorium. Den tillåtna övre gränsen för normala värden är 20 mikron / Ed ml. Om denna indikator överskrids undersöks redan 2 parametrar från samma blodprov: TSH och thyroxin. När TSH överstiger 20 mikron / Ed ml och total tyroxin är under 120 nmol / l, föreskrivs sköldkörtelhormoner.

I de fall TSH-halten som tas i mammalsjukhuset överstiger 50 mikron / Ed ml krävs en upprepad undersökning av TSH och tyroxin i blodet i detta prov, men parallellt med kliniken bör man ta blod från en ven för att bestämma samma hormoner. Sköldkörtelmedicin förskrivs till dessa barn tills de får repeterande resultat.

En liknande taktik med upprepade studier av TSH och thyroxin, liksom administrering av sköldkörtelmedicin, används för att detektera en TSH-nivå över 100 mikron / Ed ml, vilket är typiskt för medfödd hypotyroidism.

I praktiken av läkaren är en måttlig ökning av TSH hos nyfödda vanligare, och det försvinner efter några veckor. Denna sköldkörtelstatus kallas transient hypothyroidism. Orsaken till en tillfällig ökning av TSH är omotet hos hypotalamus-hypofysen-sköldkörtelns axel, förknippad med en ogynnsam graviditet och förlossning. Dessa är intrauterin infektion, undernäring, prematuritet, jodbrist hos mamman etc. Som svar på lågt tyroxinnivåer stiger TSH-nivån, vanligtvis inte över 50 mikron / U ml. I de flesta fall behöver dessa barn inte behandlas, eftersom TSH-värdena i 2-3 veckor normaliserar.

Så bestämmer nivån av TSH objektiv information om den hormonproducerande funktionen hos sköldkörteln. Vid hypotyroidism ökar TSH-nivån och koncentrationen av T4 och T3 minskar.

En låg nivå av TSH i hypotyroidism indikerar en kränkning i hypofysen eller hypotalamus och eliminerar sköldkörtelns dysfunktion.

Hos vissa patienter med sekundär hypothyroidism är nivån av TSH i blodet inom det normala området eller ökat paradoxalt, vilket är förknippat med utsöndringen av immunreaktiv, men biologiskt inaktiv TSH.

Behandling av medfödd hypothyroidism börjar omedelbart efter diagnos. Substitutionsbehandling utförs med sköldkörtelpreparat. Av dessa är L-tyroxin vanligtvis används: För barn under de första 3 månaderna av livet, 8-15 mcg per kg kroppsvikt, upp till 6 månader - 8-10 mcg per kg kroppsvikt. Behandlingen bör börja med minimala doser. Läkemedlet ordineras på morgonen i 30 minuter innan man äter. Ökad dos ska vara var 7-10 dagar, med fokus på avföring, puls, vikt, tillstånd av nervsystemet, liksom på nivån av T4 och TSH i blodet. När de första symtomen på överdosering uppträder (ökad hjärtfrekvens, ångest, svettning, snabb avföring) minskar dosen av läkemedlet med hälften.

Samtidigt med ersättningsterapi, vitaminer, glutaminsyra, cerebrolysin och andra läkemedel som förbättrar metabolismen i nervcellen (Encephabol, Nootropil, Pantogam, etc.), massage, gymnastik ordineras.

Barn med medfödd hypothyroidism bör alltid vara under överinseende av en endokrinolog. Förutom den kliniska bedömningen av adekvat behandling, övervakar patienterna TSH, T4 och T3. Efter behandlingens början tas blod för sköldkörtelstatus efter 2-3 veckor och 1,5-2 månader. I framtiden utförs upp till 1 års övervakning av TSH och T4 var tredje månad.

Under de senaste åren ingår en omfattande undersökning av patienter med hypothyroidism, ultraljudsundersökning av sköldkörteln, liksom bestämning av thyroglobulin, vilket är en indikator på förekomst av sköldkörtelvävnad.

Prognosen för den psykomotoriska utvecklingen av barn med medfödd hypotyroidism beror till stor del på ålder, behandlingsstart och tillräckligheten för den valda dosen av sköldkörtelmedicin. Om behandling utförs från de första månaderna av livet utvecklas barn normalt. Behandling med sköldkörtelhormoner utförs för livet.

V.V. Smirnov, MD, professor
Ryska statens medicinska universitet, Moskva

publicerad 23.11.2009 14:33
Uppdaterad 10/14/2015
- Endokrinologi

Medfödd hypotyreoidism hos barn

Hypotyreoidism är en patologi som är förknippad med störningar i sköldkörtelns funktion, vilket resulterar i försämrade endokrina metaboliska processer hos barn.
Medfödd hypothyroidism avser de sjukdomar där endast metoder för tidig diagnos ger en tidig behandlingstart och en gynnsam prognos för barnets utveckling.

Orsaker till medfödd hypothyroidism:

Sjukdomsbasen är aplasi (frånvaro eller underutveckling), hypoplasi (för liten), ektopi (förskjutning) av sköldkörteln. Medfödd hypotyreoidism är i de flesta fall primärt förknippad med störningar i själva sköldkörteln. Anledningarna till detta tillstånd hos ett barn kan vara följande:

• Avvikelser och defekter vid utveckling av sköldkörteln;
• Inflammatoriska processer i sköldkörteln;
• Behandling med radioaktivt jod;
• Överträdelser i processerna för sköldkörtelhormonproduktion;
• Syntes av inaktiva sköldkörtelhormoner;
• Otillräcklig mängd sköldkörtelstimulerande hormon;
• Överträdelser i jodmetabolism
• Minskad känslighet hos barnet till sköldkörtelstimulerande hormon.

Mycket sällsynta fall där medfödd hypothyroidism utvecklas till följd av skador på hypotalamus och hypofysen, som kontrollerar och reglerar produktionen av sköldkörtelhormoner.

Mycket mindre vanligt är den så kallade övergående hypothyroidism. Det förekommer i sådana fall:

• Om en kvinna använder antityroidläkemedel under graviditeten
• Jodbrist i den framtida moderns kropp
• Överflödig jod i prenatal och postnatal period;
• Antikroppar i moderns kropp mot hormoner som produceras av sköldkörteln hos fostret.

Sjukdomen är extremt sällsynt.

Symptom på medfödd hypothyroidism:

Tidiga manifestationer av medfödd hypothyroidism hos barn (var uppmärksam på dem!) Inkludera:

• Graviditetsåldern hos heltidsbehandlade barn är mer än 42 veckor (antalet fulla veckor från den första dagen av den sista menstruationen till leveransstidpunkten). Annars kallas detta fenomen utskjuten graviditet;
• Barn föds över fyra kilo;
• slöhet;
• Dåsighet;
• Sena fallande av navelsträngen;
• Inga reaktioner på stimuli;
• torr och blek hud;
• Svullnad och pastig hud, förminskning av palpebralfissurerna;
• Ökad storlek på språket;
• långvarig gulsot;
• Förstoppning;
• låg röst;
• Förstorkt buk;
• navelbrist;
• Långsam hjärtslag;
• Fördröjd psykomotorisk utveckling;
• Minskade benålder (visar kroppens mognad).

Mycket ofta gör läkare misstag och gör felaktiga diagnoser för barn med medfödd hypotyreoidism. Till exempel anses långvarig gulsot och mental retardation som konsekvenser av hyperbilirubin encefalopati. Dåsighet och sömnighet - Resultatet av födelsestrauma. Barn diagnostiseras oftare med rickets, Downs syndrom, medfödda hjärtefekter och andra. Få läkare tror att det finns en medfödd form av hypothyroidism hos barn. Av särskilt svårt är identifieringen av medfödd hypothyroidism med okomplicerad kurs, liksom hos spädbarn som är på en artificiell diet.

Det finns många manifestationer av medfödd hypothyroidism. Detta beror på att sköldkörtelhormoner är involverade i många processer som förekommer i barnets kropp. För att underlätta symptomen på medfödd hypothyroidism hos barn måste de delas in i grupper beroende på vilken grupp organ påverkas.

Vanliga manifestationer av medfödd hypothyroidism hos barn (med undantag för tidiga symtom):

• Fördröjning i barnets fysiska, intellektuella, sexuella utveckling;
• Ökad trötthet;
• Snabb viktökning
• Överkänslighet mot kyla;
• heshet;
• Goiter;
• Kort nacke;
• Dålig aptit
• Stor mage;

Symtom på medfödd hypothyroidism som påverkar benvävnad:

• Platt och förlängd näsa;
• Förinställda ögonuttag;
• Sena tänder (mjölkaktig och permanent);
• Långsam tillväxt.
Manifestationer som påverkar hjärt-kärlsystemet (myxedemiskt hjärta) och andningssystemet hos barnet
• Svår andning genom näsan;
• Buller vid inandning och utandning (stridor);
• Ökad hjärtstorlek;
• Fördröjd hjärtfrekvens;
• Attacker av cyanos (cyanos av hud och slemhinnor);
• Minska systoliskt tryck (den första siffran i indikatorn).

Neuromuskulära symptom på medfödd hypothyroidism:

• Långa reflexer;
• Muskelsvaghet;
• Depression;
• Barn hämmas;
• Småbarn gör inte kontakten bra, tyst, passiv;
• Fördröjd psykomotorisk utveckling av barnet.

Manifestationer som påverkar blodsystemet:

• Anemi (hypokromisk);
• Ökad mängd makrocyter, eosinofiler, basofiler i blodet.

Hudens manifestationer av sjukdomen:

• torr hud;
• torrt och sprött hår;
• Hårtab, skallighet;
• Tjocklekens rodnad;
• Läppar ljusröd (crimson) färg;
• Myxedem (svullnad i huden). Den största manifestationen på pannan, ögonlocken, läpparna, kinderna.

Magtarmkanalen hos barn:

• Förstoppning;
• Tarmobstruktion.

Behandling av medfödd hypothyroidism hos barn:

Med ersättningsbehandling kan du snabbt eliminera symptomen på hypothyroidism. För detta används sköldkörtelhormonpreparat:

• Levotyroxin;
• Liotrix;
• Tireot.

Det är viktigt att komma ihåg att manifestationen av effekterna av hormonet T3 (triiodotyronin) tar ungefär 3 veckor och för T4 (fri tyroxin) - upp till 6 veckor. Ofta är behandlingen av sjukdomen livslång.
Barn som lider av medfödd hypothyroidism har visat sig använda adekvata doser av läkemedel. Detta är det maximala beloppet som inte orsakar symtom på överdosering och hypertyreoidism.

Börja behandlingen med små doser levothyroxin (25-50 μg). Inom 4 veckor, öka dosen till det optimala, där alla indikatorer ligger inom det normala intervallet.
Det är viktigt att utföra dosjustering en gång var tredje månad. Detta beror på att förändringen i barnets ålder ändrar behovet av sköldkörtelhormoner. För detta ändamål genomföra en undersökning av barnets blod på TSH, T3, T4, kolesterol.
Förutom sköldkörtelhormoner bör barn med medfödd hypothyroidism få följande läkemedel:

• Encephabol. brukade normalisera hjärncirkulationen, förbättra utvecklingen av mentala processer i hjärnan;
• Aminalon. Stimulerar blodcirkulationen och kognitiva processer i hjärnan;
• Vitaminer av grupp B;
• D-vitamin;
• Förberedelser för korrigering av anemi.

Den mest värdefulla indikatorn på effektiviteten av behandlingen är dynamiken i barnets och benåldernas tillväxt. Dessutom ta hänsyn till barnets aktivitet, hans totala hälsa, puls och vikt.
Barn som lider av medfödd hypothyroidism bör granskas varje månad av en endokrinolog och en neurolog.
Den viktigaste informationen ges av resultaten av prenatal (i livmoderhalsen) screeningtest för medfödd hypothyroidism. Men tyvärr är det inte implementerat överallt. Det är också viktigt att snabbt identifiera de tidigaste symtomen på medfödd hypotyreoidism.

Symtom och behandling av medfödd och förvärvad hypothyroidism hos nyfödda och barn under året

Moderns hormonella sjukdomar överförs till barnet. Naturligtvis har effekten av negativa faktorer inte annullerats, men den har en mindre procentandel i diagnosen hypotyroidism i barndomen.

Mer än 85% av nyfödda har en medfödd patologi, om deras mammor under graviditeten behandlades för sjukdomar i sköldkörteln. Vad är farlig hypothyroidism, dess tecken och typer, metoder för behandling och förebyggande kommer att diskuteras nedan.

Oftast är hypothyroidism, särskilt hos nyfödda, orsakad av ärftliga faktorer.

Definition och orsaker till hypothyroidism hos barn

En sjukdom där sköldkörtelfunktionen minskas och en otillräcklig mängd hormoner produceras för att hålla kroppen frisk kallas hypotyreoidism. Barn i alla åldrar är föremål för det, från och med perioden med intrauterin utveckling. Enligt medicinsk statistik, bland nyfödda barn, har en av 5000 barn medfödd hypothyroidism. I detta fall är tjejer 2 gånger mer benägna att drabbas av patologi.

Medfödd form

Beroende på typ av sjukdom varierar orsakerna till dess förekomst. Bakgrund av medfödd hypotyreoidism (VG):

• genetik, ärftlighet
• sköldkörtelmutationer - underutveckling, onaturligt läge, fullständig frånvaro av ett organ;
• misslyckanden i sköldkörteln, dess motstånd mot jodabsorption;
• Moderns bostad i en miljövänlig region med hög strålningsförorening.
• överdosering och missbruk av mediciner av en gravid kvinna om hon har en sköldkörtelsjukdom;
• allvarliga sjukdomar i hypotalamus-hypofyssystemet
• sjukdomar hos moderns eller fostrets infektiösa natur.

Köpt formulär

Orsaker till den förvärvade formen av sjukdomen, vars risk föreligger för ett barn vid vilken ålder som helst:

• nackskador
• frånvaro eller brist i kosten av livsmedel som innehåller jod;
• effekter av sköldkörtelkirurgi
• tumörer, inflammatoriska processer eller skador på någon del av triangeln av hypotalamus-hypofysen-sköldkörteln;
• autoimmuna sjukdomar som orsakade kroppen störning.

Klassificering av patologi hos barn

Orsakerna till hypothyroidism medför skillnader i sjukdomens form, specificitet och kliniska manifestationer. Förutom störningar i sköldkörteln utvecklas hypotyroidism med patologier eller sjukdomar i hypotalamus och hypofys, mottaglighet av vävnader mot hormonernas effekter.

I medicinsk praxis antas följande klassificering av patologi (se tabellen över hypotyreosklassificering hos barn):

Symtom på hypotyroidism

Klinisk patologi ljus. Förstöring av hormonstrukturens funktion irreversibelt medför förändringar både i utseendet på barnet, hans beteende och aktivitet och i koherensen av de inre organens och systemens arbete.

Symtom på hypotyroidism modifieras när barnet växer, men det allmänna problemet med hormonell reglering kvarstår. Därför är det viktigt att notera förutsättningarna för patologi.

Nyfödda barn

Från det ögonblick som barnet är födt är det inte alltid möjligt att misstänka hypothyroidism hos honom. De mest slående manifestationerna som ger upphov till ett brådskande blodprov av en nyfödd kommer att vara:

• vikt över 4 kg
• barnets eftermognad, dess utseende efter 42 veckor;
• cyanos i näsan och läpparna;
• röst grovhet;
• frånvaron av det första gråtet;
• öppen mun;
• svår svullnad i ansiktet
• rattformade tätningar i supraklavulära spår;
• brist på förmåga att bibehålla en stabil kroppstemperatur i en bekväm miljö
• bevarande av hudens yellowness mer än en månad efter födseln.

Vid medfödd hypotyreoidism kan sköldkörteln inte fullborda sina funktioner

Om sådana tecken inte förekommit i barnet, så har de efter 1 månad livet följande bild:

• problem med kroppsvärmreglering
• peeling av huden och sprött hår;
• tänder utbrott senare än hos friska kamrater (vi rekommenderar att du läser: hur tänder utbrott hos spädbarn: fotogummi);
• aptitlöshet, inklusive en fullständig avvisning av mat och vatten på grund av en minskning eller ökning av kroppsvikt
• sugreflexen är svag;
• tungans storlek är för stor på grund av ödem;
• ögonlock svullnad;
• svag dynamik av viktökning, höjd;
• matsmältningsbesvär - uppblåsthet, förstoppning
• störningar i nervsystemet - lustar, brist på reflexer efter ålder, slöhet, trötthet;
• patologier i det kardiovaskulära systemet - svag puls, lågt blodtryck;
• dålig och lång helande navelsträng
• sen stängning fontanel;
• röstens klang är grovt;
• svaghet i muskelvävnad - sen utveckling av förmågan att hålla huvudet, rulla över, sitta;
• könsorganen är underutvecklade.

Det är extremt viktigt när sjukdomen är närvarande hos spädbarn för att fortsätta amma, vilket kommer att påverka dynamiken i återhämtningen positivt

Amning ger spädbarn med mindre uttalade symtom. Detta förklaras av hormonintaget med modermjölk.

Hos barn från 1 år till 3 år

Vid en ålder av ett till tre år diagnostiseras subklinisk hypotyreoidism oftast hos barn när det inte finns någon uppenbar klinik. Resultaten av blodprovet visar halten av hormonet T4 och ökad koncentration av TSH. Gå med barnet till läkaren om du märker de flesta av följande fenomen:

• ständig apati, dåsighet, lathet, slöhet, brist på intresse i världen;
• När barnet är i kontakt med barn och vuxna, förblir barnet likgiltigt, tyst, inte humming;
• muskelsvaghet
• stark eftersläpning när det gäller tandvård, viktökning, höjd, ålders färdigheter;
• svullnad av ansiktsmuskler, överdriven stor tunga;
• torr hud, sprött hår;
• brott mot kroppsandelar när kroppen är lång, extremiteter - små;
• problem med aptit och matsmältningssystem.

Hos barn över 3 år

Efter tre år är hypotyreoidism hos barn i form av en förvärvad art, men den är också subklinisk. Det verkar som ett brott:

• vikter - fetma;
• tillväxt - dvärg, kropps disproportionalitet;
• nervös utveckling - blinkar av upphetsning, humörsvängningar, sömnighet, slöhet;
• ansiktsuttryck - det är frånvarande på grund av svullnad i ansiktet;
• uppmärksamhet och tänkande - sakta ner;
• hjärtfrekvens - svaghet, låg frekvens;
• vattenbalans i huden - torr, flingor;
• hårkonstruktioner - tunn och rast;
• vokalband - heshet och grovhet av röst;
• reproduktionssystem - sen mognad
• storleken på de inre organen ökade.

Diagnos av hypotyreoidism

För 3-5 dagar efter födseln i en fullfödd bebis och i 10-14 dagar i förtid tas blod för analys av hormoner på speciellt filterpapper.

Metodens betydelse beror på den höga progressionsgraden av sjukdomen hos barnet, särskilt när det gäller subklinisk form, lanseringen av irreversibla processer i hans kropp i frånvaro av en utvald behandlingsregim. Om resultatet av ett blodprov är tveksamt får barnet en order att besöka endokrinologen.

Om det finns en klinik och misstänkt subklinisk eller annan typ av hypotyroidism utförs följande typer av undersökningar:

• biokemisk och klinisk blodanalys;
• blodprov för T3- och T4-koncentration, antityroidantikroppar, hormonbindningsindex;
• prover med thyroliberin;
• scintigrafi och ultraljud av sköldkörteln;
• EKG för att upptäcka dynamiken i utvecklingen av bradykardi;
• MRI (CT) hypofysen;
• Röntgenundersökningen av handleden och knäleden för närvaron av ossifiering, bestämmer åldern för barnets ben.

Behandlingsmetoder

Den tidigare hypothyroidismen detekterades, desto större blir effekten av dess komplexa behandling. Barn med medfödd hypothyroidism visar positiva resultat i tillväxt och utveckling av alla organ och system efter behandling. Den optimala tiden att börja det är 7-14 dagar efter födseln.

Endokrinologer använder ett antal behandlingar:

• medicinering - med användning av levotyroxinnatrium, som anges för livet;
• kost och kosttillskott;
• vitamin- och mineralkomplex;
• kirurgi i närvaro av tumörer i området av sköldkörteln;
• örtterapi - avkok av kamomill, tåg, salvia, Johannesört.

Efter att ha anslutit en neurolog till behandlingen av sjukdomen i listan över obligatoriska förfaranden förekommer massage, motionsterapi, nootropa droger. Kriterierna för effektiviteten av en kombination av metoder är att alla symptom av hypothyroidism, den normala nivån av TSH i blodet försvinner, den fysiska och psykiska utvecklingen hos barn är äldre.

Prognoser och förebyggande åtgärder

Barn med medfödd form av hypothyroidism diagnostiserad under den första månaden i livet har en positiv prognos för behandling. Om detta inträffade vid 3 månader och senare, så finns det stor sannolikhet för avvikelser vid vidareutveckling. En längre fördröjning i diagnosen och receptet på behandlingen är fylld med uppenbara patologier av skeletttillväxt och neuropsykisk utveckling. Införande av hormonella droger kommer inte att förbättra barnets tillstånd.

Det bästa förebyggandet är ett medvetet förhållningssätt för föräldrar att planera graviditet. Den framtida mamman bör kontrollera sköldkörteln, nivån av hormoner i blodet, berika kosten med jodhaltiga livsmedel, kanske ändå ändra bostadsområdet till en mer gynnsam. Rådfråga en endokrinolog om du har haft sköldkörtelsjukdom i familjen eller du har goiter.

Medfödd hypotyreoidism

Medfödd hypothyroidism är ett komplex av kliniska och laboratorie manifestationer som uppträder hos ett barn från födseln med sköldkörtelhormoninsufficiens eller immunitet hos tropiska organ. Symtom innefattar en fördröjning i psykofysisk utveckling, myxedem, trofiska störningar i huden och dess bilagor, depression av hjärtat, minskning av basal metabolism. Diagnostik baseras på en karakteristisk klinik, röntgendiagnostisk data, sköldkörtel ultraljud, EKG, laboratorietester, inklusive mätning av sköldkörtelstimulerande hormon och tyroxin i blodplasma. Behandling innebär livslång ersättningsterapi med artificiella analoger av sköldkörtelhormoner.

Medfödd hypotyreoidism

Medfödd hypotyreoidism är en polyetologisk sjukdom som kännetecknas av kliniska manifestationer av sköldkörtelinsufficiens. Det är den vanligaste endokrina patologin hos barn. Oftast uppstår sjukdomen på grund av förändringar direkt i sköldkörteln, är mindre ofta resultatet av det hypotalamiska hypofyssystemet eller den defekta strukturen hos de tropiska organens receptorapparat. I 90% av fallen är sporadisk. Incidensen är 1: 3,7-4000 nyfödda i Europa och USA, i Japan - 1: 6-7 tusen. Det kvinnliga könet är 2-2,5 gånger oftare än hanen. De första screeningtesten för medfödd hypothyroidism utfördes 1973 av kanadensare J. Dussault, S. Laberge. För närvarande utförs neonatal screening i syfte att göra diagnosen så snabbt som möjligt och vid behov genomföra tidig behandling.

Orsaker till medfödd hypotyreoidism

I 80-90% av fallen förekommer den primära formen av medfödd hypotyroidism. Orsaker - sköldkörtelns avvikelser, oftast - dystopi i retrosternal eller sublingualt utrymme, mindre ofta - hypoplasi, atyreos. Riskfaktorer kan innefatta autoimmuna och infektionssjukdomar hos moderen, de toxiska effekterna av droger, kemikalier, strålningsexponering, jodbrist under graviditeten. Cirka 2% av missbildningarna av körteln är ärftliga former. Deras huvudsakliga orsak är mutationer i TITF1-, TITF2-, FOXE1-, PAX8-generna. Som regel åtföljer genetiskt betingade former andra utvecklingsanomalier: medfödda hjärtefekter, klyftor, etc.

Från 5 till 10% av barn med medfödd hypothyroidism har nedsatt syntes, utsöndring eller interaktion av själva sköldkörtelhormonerna. Sändning sker vanligen på ett autosomalt recessivt sätt. De vanligaste alternativen är defekter i organisationen av jod- och sköldkörtelhormoner (frekvens: 1: 40 000), Pendred syndrom (1: 50 000). Andra former är extremt sällsynta.

Cirka 5% av alla fall av medfödd hypotyreoidism är centrala (sekundära eller tertiära) former. Den vanligaste varianten är en kombinerad brist på adenohypophysishormoner, inklusive TSH. Isolerad brist är sällsynt. Orsaker till skador på hypotalamus-hypofyssystemet - anomalier av hjärnans utveckling, cystor, maligna och godartade tumörer, födelseskador hos nyfödda, asfyxi vid födseln, sällan - aplasi i hypofysen.

Orsaken till utvecklingen av kliniska symptom på hypothyroidism kan vara en abnormitet av receptorns struktur i målorganen, orsakad av genmutationer. Omöjligheten av interaktionen mellan en tillräcklig mängd hormoner med receptorer av tropiska vävnader provocerar utvecklingen av det så kallade resistenssyndromet. I regel är detta en ärftlig patologi som överförs av en autosomal dominant typ. Med henne är nivån av TSH i blodplasma normal, T3 och T4 - inom det normala intervallet eller måttligt ökat.

Klassificering av medfödd hypothyroidism

Medfödd hypotyreoidism har flera klassificeringar baserade på lokaliseringen av sjukdomen, graden av symtom och nivån av thyroxin, kompensation under behandlingen och sjukdomsperioden. Vid sjukdoms ursprung uppstår följande former av hypotyreoidism:

1. Primär eller sköldkörtel. Patologiska förändringar sker direkt i sköldkörtelns vävnader.
2. Sekundär. Disorders av adenohypofysen utvecklas, där det finns en brist i syntesen av sköldkörtelstimulerande hormon (TSH).
3. Tertiary. Sköldkörtelns insufficiens som uppstår på grund av bristen på ett av hypotalamushormonerna - thyroliberin. Tillsammans med den sekundära formen hänvisar till den centrala hypothyroidismen.
4. Perifer. Brist på effekten av hormoner beror på en defekt eller brist på receptorer i tropiska vävnader eller en överträdelse av omvandlingen av tyroxin (T4) till triiodotyronin (T3).

Enligt svårighetsgraden av kliniska symptom och nivået av T4 i plasma kan hypotyreoidism vara latent, manifest och komplicerad. Latent eller subklinisk hypotyroidism präglas av en normal T4-nivå mot bakgrund av en ökning av TSH. Kliniska manifestationer uppträder inte eller de är inte specifika och subtila. När manifestform på bakgrund av en hög koncentration av TSH-nivå minskas T4 något. En klassisk klinisk bild av hypothyroidism utvecklas. Komplicerad hypothyroidism uppträder med en hög grad av TSH, en skarp T4-brist. Förutom den svåra graden av hypothyroidism finns det störningar i andra organ och system: hjärtsvikt, polyserosit, cretinism, koma och sällan ett hypofysärt adenom.

Beroende på effektiviteten av behandlingen är medfödd hypotyreoidism isolerad:

• kompenseras - mot bakgrunden av behandlingen försvinner fenomenen hypotyroidism, koncentrationen av TSH, T3, T4 i blodplasma ligger inom det normala området;
• dekompenserad - även med adekvat behandling finns det kliniska och laboratorieexponeringar av hypotyreoidism.

Under tiden av medfödd hypotyreoidism är uppdelad i:

• övergående - sjukdomen utvecklas på grund av exponeringen av moderns antikroppar mot barnets TSH. Varaktighet - från 7 dagar till 1 månad.
• permanent - kräver livslång ersättningsbehandling.

Symptom på medfödd hypothyroidism

Beroende på formen och svårighetsgraden av störningen kan de första tecknen på primär medfödd hypotyreoidism uppträda vid olika åldrar. Skarp hypoplasi eller aplasi av körteln manifesterar sig under de första 7 dagarna av ett barns liv. Dystopi eller mild hypoplasi kan orsaka kliniska manifestationer mellan åldrarna 2 och 6 år.

Primär tecken som tyder på medfödd hypothyroidism: barnets vikt vid födsel över 4 kg; oförmåga vid graviditet på heltid eller efter sikt (mer än 40 veckor) försenad utsläpp av meconiemassor; förlängd gulsot av nyfödda; dyspeptiska symtom; långsam viktökning letargi; macroglossia; flatulens och förstoppning muskelsvaghet hyporeflexi; cyanos och episoder av apné under utfodring. Barnets hud är kallt, det är svullnad i benen och könsorganen. Ofta finns det ökade fontaneller, nonunion av sömmarna av skallen, höftdysplasi. Amning kan minska svårighetsgraden av hypothyroidismens kliniska manifestationer.

Primär medfödd hypothyroidism utvecklas i steg. En uttalad klinik observeras vid 3-6 månaders ålder. Det finns ett myxedem. Huden är komprimerad, icteric grå, torr. Svettning minskas drastiskt. Atrofi av nagelplattan och håret utvecklas. Barnets röst är låg, hes och grov. Det finns en fördröjning i psykomotorisk och fysisk utveckling, tänderna utbrott och ersätts med en fördröjning. Med vidare utveckling finns mental retardation. Detta framgår av brist på ordförråd och en minskning av intelligens, som är benägen att utvecklas till oligofreni.

Central medfödd hypothyroidism har en fuzzy klinisk bild. Ofta kombinerat med anomalier i ansiktsskallen ("kluven läpp", "kluven gom") och misslyckandet av andra hypofyshormoner (somatotropa, luteiniserande och follikelstimulerande) med karakteristiska symptom.

Diagnos av medfödd hypothyroidism

Diagnos av medfödd hypothyroidism innefattar insamling av anamnestic data, en objektiv undersökning av barnet av en barnläkare eller neonatolog, instrumentstudier, allmänna och specifika laboratorietester. En historia kan avslöja predisponeringsfaktorer - belastad ärftlighet, maternella sjukdomar under graviditet, undernäring, användning av förlossningsförmåner vid förlossning etc. När ett barn undersöks fysiskt detekteras en minskning av hjärtfrekvens, blodtryck, måttlig hypotermi, hyporeflexi, utvecklingsfördröjning.

På extremiteternas roentgenogram bestäms fördröjningen och kränkningen av sekvensen av bildning av benämningskärnor, deras asymmetri och en specifik tecken-epifysisk dysgenes. På ett elektrokardiogram - sinus bradykardi, minskning av tennans amplitud, expansion av QRS-komplexet. Ultraljud av sköldkörteln gör att du kan identifiera dystopi, hypoplasi eller frånvaron av detta organ.

I KLA - normokroma anemi. I den biokemiska analysen av blod detekteras en ökning av lipoproteiner och kolesterol. Om det hypotyroidismens centrala ursprung är misstänkt utförs en CT- och MRI-skanning av hypofysen. Specifika laboratorietester - mätning av T4 och TSH-nivå i blodplasma. Dessa test används som neonatal screening. Beroende på formen av hypothyroidism kan koncentrationen av dessa hormoner i blodet ökas eller minskas. En molekylärgenetisk studie används sällan för att identifiera genmutationer.

Behandling av medfödd hypothyroidism

Behandling av medfödd hypothyroidism börjar omedelbart från diagnosstiden och fortsätter för livet. Läkemedlet av valet är L-tyroxin. Detta verktyg är en syntetisk analog av sköldkörtelhormoner och används som ersättningsbehandling. Dosering väljs individuellt. Vid behov kan läkemedlet blandas med bröstmjölk. Effektiviteten av behandlingen beräknas av nivån av TSH och T4 i blodet, försvinnandet av symptomen på hypotyreoidism. Vid behov föreskrivs dessutom multivitaminkomplex, symtomatiska läkemedel.

Prognos för medfödd hypothyroidism beror på adekvat och aktuell behandling. Med tidig diagnos och aktuell initierad terapi, normaliseringen av TSH och T4-nivån är prognosen för psykofysisk utveckling gynnsam. I avsaknad av behandling under de första 3-6 månaderna av livet är prognosen tvivelaktig, även med rätt ytterligare terapeutisk taktik. Med ett adekvat urval av dosen av läkemedel når graden av psykofysisk utveckling den fysiologiska normen, men fördröjningen i intelligens förblir. Förebyggande består av fostrets fosterskydd, genetisk rådgivning vid planering av graviditet, en rationell diet och tillräckligt med jodintag när barnet bärs.