8 karakteristiska symptom som indikerar medfödd hypotyreoidism hos ett barn

• Analyser

Det endokrina systemet spelar en viktig roll för att reglera barnets tillväxt och utveckling och anpassa den till nya miljöförhållanden efter födseln. Det händer att barnet är född med sköldkörtelns patologi, och det är praktiskt taget inte nödvändigt att producera nödvändiga hormoner.

I detta fall utvecklas det patologiska tillståndet - medfödd hypothyroidism, och barnet kräver noggrann undersökning och rationell behandling. Efter att ha läst om barnets svåra diagnos bör föräldrarna ta reda på vilka risker som är för hälsan och livslängden hos de smulor han bär, hur man hjälper honom att hantera denna sjukdom.

Om sjukdomen

Medfödd hypotyreoidism är en sjukdom som kan orsakas av olika orsaker, men leder i alla fall till en minskning eller fullständig förlust av sköldkörtelfunktionen (sköldkörteln). Enligt statistiken är sjukdomen inte sällsynt, förekommer hos en baby från 4-5000 nyfödda och är en av de vanligaste sjukdomarna i det endokrina systemet hos barn.

Vad är sköldkörtelns roll i kroppen?

Detta inre utsöndringsorgan är en källa till tre typer av hormoner: tyroxin (T4), trijodtyronin (T3), kalcitonin. De två första (T3, T4) inkluderar jod, och deras roll i barnets kropp beror till stor del på barnets ålder.

Förutom jodhaltiga biologiskt aktiva ämnen producerar sköldkörteln peptidhormonet thyrokalcitonin. Detta ämne är aktivt involverat i mineralmetabolism, stöder den nödvändiga koncentrationen av kalcium och fosfor, bidrar till bildandet av den normala sammansättningen av benvävnad och tänder.

Hur förekommer medfödd hypothyroidism hos barn?

Fostrets bildande av organ och system, dess tillväxt och utveckling uppstår huvudsakligen på grund av moderns hormoner som penetrerar kroppen genom moderkakan. Därför är nyfödda med hypothyroidism vanligtvis inte signifikant olika från andra barn, har inte tecken på signifikant patologi hos interna organ.

Barnproblem uppstår efter födseln, när hormoner som tas emot från mamman börjar bryta ner, och deras egna biologiskt aktiva substanser syntetiseras inte. Hos friska barn, tack vare dessa ämnen, bildandet av hjärnceller, utvecklingen av mentala funktioner.

Klassificering och orsaker till medfödd hypotyreoidism

Beroende på den faktor som orsakade sjukdomen är sjukdomen uppdelad i flera typer.

Primär hypothyroidism (sköldkörtel)

Oftast (ca 90% av alla sjukdomssjukdomar) uppträder manifestationer av sjukdomen på grund av brister i bildandet av sköldkörteln själv under fosterutveckling. Andelen ektopi (den felaktiga platsen) står för cirka 30-45% av sjukdomarna. Agenesis (frånvaro av en del av ett organ) åtföljer 35-45% av patologiska fall och hypoplasier (en minskning av körtelns totala storlek) är mindre vanliga, cirka 5% av det totala antalet sjukdomar.

De vanligaste orsakerna till primär hypothyroidism är negativa miljöfaktorer - effekterna av strålning och jodbrist hos den förväntade mamman. Vissa intrauterina infektioner kan också negativt påverka utvecklingen av sköldkörtelvävnad.

Det är inte uteslutet den toxiska effekten av vissa läkemedel som kom in i fostrets kropp i utero-thyostatika, lugnande medel och andra droger. I vissa fall fanns det autoimmuna patologier i moderen, endemisk goiter.

Sekundär (hypofys)

Sjukdomen är förknippad med hjärnans patologi, mer exakt adenohypofysen, där sköldkörtelstimulerande hormon syntetiseras. Detta ämne reglerar normalt bildandet av sköldkörtelhormoner, stöder deras normala koncentration i kroppen.

Typiskt uppstår sådana störningar i fall av comorbida patologier av många hormoner som utsöndras av den främre hypofysen (GH, ACTH, FSH och andra) och uppfattas oftare med organisk hjärnskada. Till exempel, med avvikelser från utvecklingen av centrala nervsystemet, svårt födelsetrauma eller asfyxi, tumörbildning.

Tertiär hypothyroidism (hypotalamus)

Orsaken till patologin i detta fall sluts också i hjärnans funktion, men i motsats till sekundära former ligger den i hypotalamus. Dessa strukturer reglerar normalt hypofysen och bildar tillsammans hypothalamus-hypofyssystemet.

Perifer form (transport, vävnad)

Sjukdomen kan utvecklas inte bara på grund av den patologi som är associerad med frisättningen av nödvändiga hormoner. Det händer att i början en tillräcklig mängd biologiskt aktiva substanser bildas i kroppen, känsligheten av vävnaderna för dem störs (vanligtvis beror det på patologin hos vissa receptorer).

Hur manifesterar sjukdomen?

Sjukdoms manifestationer är i stor utsträckning beroende av sjukdomsformen och svårighetsgraden. Med en uttalad brist på hormoner kan sjukdomen misstänkas omedelbart efter barnets födelse. Men sådana situationer uppträder sällan, ungefär 5% av fallen, mestadels barn med medfödda sjukdomar skiljer sig inte signifikant från andra barn.

Symptom på sjukdomen utvecklas vanligen gradvis, från och med den 7: e dagen i smulorna. Men detta gap kan öka om barnet får en liten mängd hormoner han behöver med bröstmjölk. Vissa manifestationer av sjukdomen, även om de inte är specifika, men deras kombination kan indikera under de första veckorna av livslängden hos kramper av medfödd hypotyreoidism.

Symtom hos nyfödda, på grund av vilka sjukdomen kan misstas:

• uppskjuten graviditet
• babyens kroppsvikt vid födseln ca 4 kg;
• svullnad av barnets ansikte;
• öppen liten vår;
• tecken på minskad ton;
• förstorat språk;
• förekomsten av en navelbråck;
• pallor, torr hud eller utveckling av gulsot hos nyfödda som varar mer än 3 veckor.

De karakteristiska manifestationerna av sjukdomen utvecklas gradvis, och symtomen på hypothyroidism utan adekvat behandling blir alltmer uttalade. Redan vid 3 - 6 månader verkar smulorna typiska symtom på sjukdomen.

Vid utveckling av sjukdomen ändras hudfärgen, en gulaktig eller gråaktig nyans visas. Hårkrummer blir sköra och torra och nagelplattaatrofi. Barnets röst får en låg timbre, det verkar hes och grovt. Ofta finns det cyanos runt ett barns läppar, andningsrytmen störs.

Utvecklingsfördröjningen blir märkbar, krummen behärskar inte de färdigheter som behövs för en given ålder, apati uppträder, barnet visar inget intresse för världen runt det. Ju äldre barnet blir, desto mer uttalade är tecken på en fördröjning i intellektuell och mental utveckling.

Dessa barn är benägna att sänka kroppstemperaturen, chilliness, deras lemmar är ofta kalla. Pojkarna börjar sena och stänger inte våren länge. Barn med hypothyroidism kan ha en sällsynt puls och minskat tryck, ökad hjärtstorlek.

Diagnos av sjukdomen

Neonatal screening

Det är viktigt! Det kan inte finnas några ljusa tecken på sjukdom hos en bebis efter födseln, och den kliniska bilden utvecklas gradvis, oåterkalleligt stör barnets utveckling. Därför är diagnosetiden av stor betydelse för effektiviteten av behandlingen och prognosen för sjukdomen.

För att omedelbart känna igen en farlig sjukdom medan den fortfarande är på sjukhuset, ges alla nyfödda en särskild undersökning - screening för ärftliga sjukdomar. Detta är ett helt gratis förfarande, vilket innebär att man hämtar 5 droppar blod från en barns häl på ett filterpapper för att diagnostisera ärftliga sjukdomar, inklusive medfödd hypothyroidism.

Under undersökningen av en torr blodsänkning för hypotyreoidism bestäms nivån av thyroidstimulerande hormonhypofys (TSH), vilket ökar kompensation med en minskning av thyroid thyroidhormoner. Positiva screeningsresultat för denna sjukdom kan vara skäl för att ordinera hormonersättningsterapi.

Fysisk undersökning

I de fall där sjukdomen inte kände igen under nyföddperioden utvecklar barnet typiska manifestationer av sjukdomen. Krummens utseende förändras, uppmärksamheten uppmärksammas på apati, fördröjd utveckling, hypotoni, sänkt kroppstemperatur hos ett barn.

Laboratorietester

För att klargöra sjukdomsformen och bestämma nödvändig behandling rekommenderades det att studera hormonhalten hos ett barn. Den mest informativa upprepade förändringen av TSH och T4 (tyroxin) i blodplasma.

Instrumentala metoder

Dessa metoder blir informativa när barnet utvecklar en levande klinisk bild av sjukdomen. Med hjälp av röntgendiffraktion kan man detektera fördröjd erifiering, epifysisk dysgenes. EKG visar tecken på att sänka hjärtfrekvensen, en minskning av spänningen.

Behandling av sjukdom

Utnämning av ersättningsbehandling utförs omedelbart efter diagnos. Behandling kan börja så tidigt som 8-9 dagar av barnets liv när effektiviteten är maximal. Denna sjukdom är en absolut indikation för användning av hormonbehandling med levothyroxin.

Terapi av sjukdomen utförs under kontroll av nivån av hormoner i blodet (TSH, T4), en regelbunden laboratorieundersökning av barnet. Kanske utnämning av symptomatisk behandling, vitaminmineralmedel vid komplex behandling av hypotyreoidism.

Prognos och förebyggande

Sjukdomsförloppet beror på behandlingens aktualitet och kvalitet. Om ersättningsbehandling föreskrivs i tid utvecklas barnet enligt åldersnormer. Vanligtvis måste barn ta hormonläkemedel för livet.

Om det föreligger en försening med förskrivningsbehandling (speciellt om klyftan var 3-6 månader), utvecklar barnet irreversibla intellektuella funktionshinder, inklusive mental retardation, skador på skelettsystemet och saktar ned metabolism.

Förebyggande av sjukdomen är en snabb behandling av sköldkörtelsjukdom hos en gravid kvinna, adekvat jodintag med mat under dräktighet och neonatal screening.

rön

Medfödd hypotyreoidism är en av de vanliga endokrina sjukdomarna i barndomen. Denna sjukdom kan medföra allvarliga problem för krummens hälsa, vilket leder till irreversibla konsekvenser. Samtidigt säkerställer tidig upptäckt och behandling av sjukdomen den normala utvecklingen av barnet och det minsta antalet manifestationer av sjukdomen.

Det är viktigt för föräldrarna att förstå vikten av tidig diagnos och adekvat behandling av sjukdomen och inte överge neonatal screening, eftersom barnets hälsa beror på det i framtiden.

Medfödd hypotyreoidism

Medfödd hypotyreoidism

Medfödd hypothyroidism är ett komplex av kliniska och laboratorie manifestationer som uppträder hos ett barn från födseln med sköldkörtelhormoninsufficiens eller immunitet hos tropiska organ.

Symtom innefattar en fördröjning i psykofysisk utveckling, myxedem, trofiska störningar i huden och dess bilagor, depression av hjärtat, minskning av basal metabolism.

Diagnostik baseras på en karakteristisk klinik, röntgendiagnostisk data, sköldkörtel ultraljud, EKG, laboratorietester, inklusive mätning av sköldkörtelstimulerande hormon och tyroxin i blodplasma. Behandling innebär livslång ersättningsterapi med artificiella analoger av sköldkörtelhormoner.

Medfödd hypotyreoidism är en polyetologisk sjukdom som kännetecknas av kliniska manifestationer av sköldkörtelinsufficiens. Det är den vanligaste endokrina patologin hos barn.

Oftast uppstår sjukdomen på grund av förändringar direkt i sköldkörteln, är mindre ofta resultatet av det hypotalamiska hypofyssystemet eller den defekta strukturen hos de tropiska organens receptorapparat. I 90% av fallen är sporadisk.

Incidensen är 1: 3,7-4000 nyfödda i Europa och USA, i Japan - 1: 6-7 tusen. Det kvinnliga könet är 2-2,5 gånger oftare än hanen. De första screeningtesten för medfödd hypothyroidism utfördes 1973 av kanadensare J. Dussault, S. Laberge.

För närvarande utförs neonatal screening med sikte på snabbast möjlig diagnos och vid behov snabb behandling.

Orsaker till medfödd hypotyreoidism

I 80-90% av fallen förekommer den primära formen av medfödd hypotyroidism. Orsaker - sköldkörtelns avvikelser, oftast - dystopi i retrosternal eller sublingualt utrymme, mindre ofta - hypoplasi, atyreos.

Riskfaktorer kan innefatta autoimmuna och infektionssjukdomar hos moderen, de toxiska effekterna av droger, kemikalier, strålningsexponering, jodbrist under graviditeten. Cirka 2% av missbildningarna av körteln är ärftliga former. Deras huvudsakliga orsak är mutationer i TITF1-, TITF2-, FOXE1-, PAX8-generna.

Som regel åtföljer genetiskt betingade former andra utvecklingsanomalier: medfödda hjärtefekter, klyftor, etc.

Från 5 till 10% av barn med medfödd hypothyroidism har nedsatt syntes, utsöndring eller interaktion av själva sköldkörtelhormonerna. Sändning sker vanligen på ett autosomalt recessivt sätt. De vanligaste alternativen är defekter i organisationen av jod- och sköldkörtelhormoner (frekvens: 1: 40 000), Pendred syndrom (1: 50 000). Andra former är extremt sällsynta.

Cirka 5% av alla fall av medfödd hypotyreoidism är centrala (sekundära eller tertiära) former. Den vanligaste varianten är en kombinerad brist på adenohypophysishormoner, inklusive TSH.

Isolerad brist är sällsynt.

Orsaker till skador på hypotalamus-hypofyssystemet - anomalier av hjärnans utveckling, cystor, maligna och godartade tumörer, födelseskador hos nyfödda, asfyxi vid födseln, sällan - aplasi i hypofysen.

Orsaken till utvecklingen av kliniska symptom på hypothyroidism kan vara en abnormitet av receptorns struktur i målorganen, orsakad av genmutationer.

Omöjligheten av interaktionen mellan en tillräcklig mängd hormoner med receptorer av tropiska vävnader provocerar utvecklingen av det så kallade resistenssyndromet. I regel är detta en ärftlig patologi som överförs av en autosomal dominant typ.

Med henne är nivån av TSH i blodplasma normal, T3 och T4 - inom det normala intervallet eller måttligt ökat.

Medfödd hypotyreoidism har flera klassificeringar baserade på lokaliseringen av sjukdomen, graden av symtom och nivån av thyroxin, kompensation under behandlingen och sjukdomsperioden. Vid sjukdoms ursprung uppstår följande former av hypotyreoidism:

1. Primär eller sköldkörtel. Patologiska förändringar sker direkt i sköldkörtelns vävnader.
2. Sekundär. Disorders av adenohypofysen utvecklas, där det finns en brist i syntesen av sköldkörtelstimulerande hormon (TSH).
3. Tertiary. Sköldkörtelns insufficiens som uppstår på grund av bristen på ett av hypotalamushormonerna - thyroliberin. Tillsammans med den sekundära formen hänvisar till den centrala hypothyroidismen.
4. Perifer. Brist på effekten av hormoner beror på en defekt eller brist på receptorer i tropiska vävnader eller en överträdelse av omvandlingen av tyroxin (T4) till triiodotyronin (T3).

Enligt svårighetsgraden av kliniska symptom och nivået av T4 i plasma kan hypotyreoidism vara latent, manifest och komplicerad. Latent eller subklinisk hypotyroidism präglas av en normal T4-nivå mot bakgrund av en ökning av TSH. Kliniska manifestationer uppträder inte eller de är inte specifika och subtila.

När manifestform på bakgrund av en hög koncentration av TSH-nivå minskas T4 något. En klassisk klinisk bild av hypothyroidism utvecklas. Komplicerad hypothyroidism uppträder med en hög grad av TSH, en skarp T4-brist.

Förutom den svåra graden av hypothyroidism finns det störningar i andra organ och system: hjärtsvikt, polyserosit, cretinism, koma och sällan ett hypofysärt adenom.

Beroende på effektiviteten av behandlingen är medfödd hypotyreoidism isolerad:

• kompenseras - mot bakgrunden av behandlingen försvinner fenomenen hypotyroidism, koncentrationen av TSH, T3, T4 i blodplasma ligger inom det normala området;
• dekompenserad - även med adekvat behandling finns det kliniska och laboratorieexponeringar av hypotyreoidism.

Under tiden av medfödd hypotyreoidism är uppdelad i:

• övergående - sjukdomen utvecklas på grund av exponeringen av moderns antikroppar mot barnets TSH. Varaktighet - från 7 dagar till 1 månad.
• permanent - kräver livslång ersättningsbehandling.

Beroende på formen och svårighetsgraden av störningen kan de första tecknen på primär medfödd hypotyreoidism uppträda vid olika åldrar. Skarp hypoplasi eller aplasi av körteln manifesterar sig under de första 7 dagarna av ett barns liv. Dystopi eller mild hypoplasi kan orsaka kliniska manifestationer mellan åldrarna 2 och 6 år.

Primär tecken som tyder på medfödd hypothyroidism: barnets vikt vid födsel över 4 kg; oförmåga vid graviditet på heltid eller efter sikt (mer än 40 veckor) försenad utsläpp av meconiemassor; förlängd gulsot av nyfödda; dyspeptiska symtom; långsam viktökning letargi; macroglossia; flatulens och förstoppning muskelsvaghet hyporeflexi; cyanos och episoder av apné under utfodring. Barnets hud är kallt, det är svullnad i benen och könsorganen. Ofta finns det ökade fontaneller, nonunion av sömmarna av skallen, höftdysplasi. Amning kan minska svårighetsgraden av hypothyroidismens kliniska manifestationer.

Primär medfödd hypothyroidism utvecklas i steg. En uttalad klinik observeras vid 3-6 månaders ålder. Det finns ett myxedem. Huden är komprimerad, icteric grå, torr. Svettning minskas drastiskt. Atrofi av nagelplattan och håret utvecklas.

Barnets röst är låg, hes och grov. Det finns en fördröjning i psykomotorisk och fysisk utveckling, tänderna utbrott och ersätts med en fördröjning. Med vidare utveckling finns mental retardation.

Detta framgår av brist på ordförråd och en minskning av intelligens, som är benägen att utvecklas till oligofreni.

Central medfödd hypothyroidism har en fuzzy klinisk bild. Ofta kombinerat med anomalier i ansiktsskallen ("kluven läpp", "kluven gom") och misslyckandet av andra hypofyshormoner (somatotropa, luteiniserande och follikelstimulerande) med karakteristiska symptom.

Diagnos av medfödd hypothyroidism

Diagnos av medfödd hypothyroidism innefattar insamling av anamnestic data, en objektiv undersökning av barnet av en barnläkare eller neonatolog, instrumentstudier, allmänna och specifika laboratorietester.

En historia kan avslöja predisponeringsfaktorer - belastad ärftlighet, mammens sjukdomar under graviditeten, undernäring, användning av förlossningsförmåner vid förlossning etc.

Fysisk undersökning av ett barn avslöjar en minskning av hjärtfrekvens, blodtryck, måttlig hypotermi, hyporeflexi och utvecklingsfördröjningar.

På extremiteternas roentgenogram bestäms fördröjningen och kränkningen av sekvensen av bildning av benämningskärnor, deras asymmetri och en specifik tecken-epifysisk dysgenes. På ett elektrokardiogram - sinus bradykardi, minskning av tennans amplitud, expansion av QRS-komplexet. Ultraljud av sköldkörteln gör att du kan identifiera dystopi, hypoplasi eller frånvaron av detta organ.

I KLA - normokroma anemi. I den biokemiska analysen av blod detekteras en ökning av lipoproteiner och kolesterol. Om det hypotyroidismens centrala ursprung är misstänkt utförs en CT- och MRI-skanning av hypofysen.

Specifika laboratorietester - mätning av T4 och TSH-nivå i blodplasma. Dessa test används som neonatal screening. Beroende på formen av hypothyroidism kan koncentrationen av dessa hormoner i blodet ökas eller minskas.

En molekylärgenetisk studie används sällan för att identifiera genmutationer.

Behandling av medfödd hypothyroidism

Behandling av medfödd hypothyroidism börjar omedelbart från diagnosstiden och fortsätter för livet. Läkemedlet av valet är L-tyroxin. Detta verktyg är en syntetisk analog av sköldkörtelhormoner och används som ersättningsbehandling.

Dosering väljs individuellt. Vid behov kan läkemedlet blandas med bröstmjölk. Effektiviteten av behandlingen beräknas av nivån av TSH och T4 i blodet, försvinnandet av symptomen på hypotyreoidism.

Vid behov föreskrivs dessutom multivitaminkomplex, symtomatiska läkemedel.

Prognos för medfödd hypothyroidism beror på adekvat och aktuell behandling. Med tidig diagnos och aktuell initierad terapi, normaliseringen av TSH och T4-nivån är prognosen för psykofysisk utveckling gynnsam.

I avsaknad av behandling under de första 3-6 månaderna av livet är prognosen tvivelaktig, även med rätt ytterligare terapeutisk taktik. Med ett adekvat urval av dosen av läkemedel når graden av psykofysisk utveckling den fysiologiska normen, men fördröjningen i intelligens förblir.

Förebyggande består av fostrets fosterskydd, genetisk rådgivning vid planering av graviditet, en rationell diet och tillräckligt med jodintag när barnet bärs.

Medfödd hypotyreoidism

Medfödd hypothyroidism (HG) är en sköldkörtelsjukdom som uppträder med en frekvens av 1 fall per 4000-5000 nyfödda. Vid flickor detekteras sjukdomen 2-2,5 gånger oftare än hos pojkar.

Sjukdomsbasen är fullständig eller delvis insufficiens av sköldkörtelhormoner som produceras av sköldkörteln, vilket leder till en försening i utvecklingen av alla organ och system. Först och främst lider centrala nervsystemet av brist på sköldkörtelhormoner.

En direkt länk har upprättats mellan den ålder då behandlingen initierades och indexet för barnets intellektuella utveckling i framtiden. Gynnsam (adekvat) mental utveckling kan förväntas endast om ersättningsbehandling startades under den första månaden av ett barns liv.

Tidig diagnos och därför kan tidpunkten för att börja behandlingen endast utföras under de tidiga (i de första dagarna av livet) undersökning av alla nyfödda.

Mass screening (screening) för medfödd hypothyroidism utfördes först i Kanada 1971. Idag är det en vanlig metod för undersökning i de flesta utvecklade länder. I Ryssland har en liknande screening genomförts under de senaste 12 åren.

De grundläggande principerna för att genomföra neonatal screening för VH är som följer. Alla varianter av medfödd hypothyroidism åtföljs av låga nivåer av sköldkörtelhormoner (T4, T3), ökade nivåer av sköldkörtelstimulerande hormon (TSH) är karakteristiska för primär hypothyroidism.

Men eftersom det är den vanligaste varianten av sjukdomen (upp till 90% av alla fall) är definitionen av TSH i de flesta länder i centrum för screening. I USA och Kanada är screeningen baserad på definitionen av T4.

Definitionen av båda parametrarna skulle vara optimal, men detta ökar avsevärt kostnaden för undersökningen.

Huvudsyftet med screening för medfödd hypothyroidism är den tidiga upptäckten av alla nyfödda med förhöjda nivåer av TSH i blodet. Alla nyfödda med onormalt hög TSH kräver en brådskande fördjupad undersökning för den slutliga diagnosen av sjukdomen och omedelbar start av ersättningsbehandling (optimalt under de första 3 veckorna i livet).

Alla nyfödda på den femte femte dagen av livet (för prematura barn på 7-14: e dagen) tas blod (oftare från hälen) och 6-8 droppar appliceras på ett speciellt poröst filterpapper. De erhållna och torkade blodproverna skickas till ett specialiserat laboratorium där bestämningen av TSH utförs.

Koncentrationen av TSH beror på bestämningsmetoden. T tröskelnivån för TSH är föremål för fluktuationer och bestäms separat för varje laboratorium beroende på den valda bestämningsmetoden.

De flesta laboratorier arbetar med "Delphia" diagnostiska kit, för vilka tröskelnivån är TSH - 20 mU / l. Således är alla prover av TSH upp till 20 mU / L en variant av normen.

Alla prov med en koncentration av TSH över 20 mU / l bör testas, en koncentration av TSH över 50 mU / l gör det möjligt att misstänka hypothyroidism och TSH-nivåer över 100 mU / l med hög grad av sannolikhet indikerar förekomst av sjukdomen.

Därför är ett brådskande behov av att klargöra diagnosen hos alla nyfödda med TSH-nivåer över 20 mU / l, vilket är möjligt med upprepad blodinsamling och bestämning av TSH-nivåer och St. T4 i serum.

Efter att ha tagit blod till barn med TSH-nivåer över 50 mU / l, föreskrivs omedelbart (utan att vänta på resultaten) att levotyroxinersättningsterapi (eutirox, L-thyroxin, thyro-4, L-tyrox, L-thyroxin-Acry, L-thyroxin-Farmak). Behandling kan avbrytas efter normala resultat. T4 och TSH.

Frågan om förskrivning av behandling för barn med TSH-nivåer på 20-50 IE / L bestäms efter omgivning av blod och erhållande av indikatorer på TSH-nivåer och av St. T4.

För barn som inte är omedelbart ordinerad behandling är det nödvändigt med upprepade undersökningar för att bestämma nivåerna av TSH, T4 (efter en vecka, därefter efter en månad) och om TSH-nivån ökar, ska du ges sköldkörtelns ersättningsbehandling med noggrannare observation av barnet.

Etiologi av medfödd hypothyroidism

Medfödd hypotyreoidism är en ganska heterogen grupp av sjukdomar enligt etiologi, orsakad av hypofysfunktionen hos hypotalamus-hypofyssystemet, sköldkörteln eller deras anatomiska skada under prenatalperioden.

Under de senaste åren har synpunkter på etiologin av medfödd hypothyroidism förändrats på många sätt i samband med utvecklingen av molekylärgenetiska analysmetoder. I överväldigande majoriteten av fallen (85-90%) förekommer primär medfödd hypotyroidism. Cirka 85% av primärhypothyroidism är sporadiska, 15% är ärftliga.

De flesta sporadiska fallen är orsakade av sköldkörteldysgenes, och fall av sköldkörtelektomi är vanligare än dess fullständiga frånvaro (agenes) eller sköldkörtelhypoplasi.

Enligt olika författare finns i 22-42% av fallen en agenes av sköldkörteln, i 35-42% av sköldkörteln är ektopisk i 24-36% av sköldkörteln hypoplasi.

Förmodligen kan både genetiska faktorer och miljöfaktorer vara orsaken till sköldkörteldysgenesen, men dess molekylära grund har inte studerats hittills.

Hittills har 3 transkriptionsfaktorer som är involverade i tabuleringen och differentieringen av sköldkörteln - PAX-8 (parad domänhemobox), TTF-1 och TTF-2 (thyroid transkriptionsfaktorerna 1 och 2) identifierats.

I ett experiment på möss visades rollen av TTF-1 i närvaro av sköldkörtelns agenes, svåra lungfel och främre delar av hjärnan. TTF-1-genen är lokaliserad i 14q13-regionen.

TTF-2 krävs för normal sköldkörtelmorfogenes. TTF-2: s deltagande i migrationen av sköldkörteln och överväxten av den hårda gommen har visats experimentellt. Dessutom reglerar TTF-2 uttrycket av thyroglobulin och sköldkörtelperoxidas i sköldkörteln, liksom PAX-8.

De flesta familjefall av VH är medfödda "buggar" som bryter mot T4-syntesen eller dess bindning mot målorganen. Denna variant av sjukdomen är oftast manifesterad av medfödd goiter.

Hittills är följande medfödda hormonella störningar i sköldkörteln kända: en minskning av sköldkörtelstimulerande hormonkänslighet; brist på förmåga att koncentrera jodid; kränkning av jodorganisationen (på grund av peroxidasfel eller ett system som genererar H2O2) kränkande av deiodinasjodotyrosiner; överträdelse av syntes eller transport av thyroglobulin.

Mutationer i sköldkörtelperoxidas och tyreoglobulingener beskrivs.

Bristen på aktivitet av sköldkörtelperoxidas leder till en minskning av jodidens fångst av jodid, störning av processerna för organisering av jodider, vilket i sin tur leder till en minskning av syntesen av sköldkörtelhormoner.

Nyfödda med enzymatiska defekter hos TPO vid födseln har en mycket hög nivå av TSH och en mycket låg nivå av T4, i framtiden bildas goiter.

Mycket mindre ofta (5-10% av fallen) uppstår sekundär medfödd hypotyroidism, manifesterad av isolerad brist i syntesen av TSH eller hypopituitarism.

I vissa fall blir orsaken till sekundär hypothyroidism en defekt i Pit-1-genen - en hypofysspecifik transkriptionsfaktor-1, mutationer, varigenom en kombinerad brist på tillväxthormon, prolaktin och sköldkörtelstimulerande hormon.

Rollen av Prop-1-gendefekten, en transkriptionsfaktor som orsakar brist på inte bara TSH, STH och prolactin, utan också gonadotropiner, studeras.

Medfödd isolerad TSH-brist är en mycket sällsynt autosomal recessiv sjukdom orsakad av mutationer i TSH-genen. Här är den vanligaste hittills klassificeringen av orsakerna till medfödd hypotyreoidism.

• Sköldkörteldysgenes: agenes (atyreos); hypogenes (hypoplasi); dystopi.
• Störningar i hormonogenesen i sköldkörteln: defekt (defekt) hos receptorer för TSH; jodidransportfel; defektperoxidasystem; defektsyntes eller transport av thyroglobulin; kränkningar av deiodinasjodotyrosiner.

• Panhypopituitarism.
• Isolerad TSH-syntesbrist.

Motstånd mot sköldkörtelhormoner. Övergående hypothyroidism

• Medicinsk hypotyroidism (moder som får antityroid-läkemedel).
• Hypothyroidism inducerad av moderna antikroppar som blockerar TSH-receptorerna.
• Effekten av jod före eller efter natalperioden.

Diagnos av medfödd hypothyroidism

Före den tid då screening för medfödd hypothyroidism gjordes den utbredda introduktionen av radioimmunologiska metoder för att bestämma serumhormoner i blodserum, var diagnosen VG gjord på grundval av kliniska och anamnesiska data, vilket förklarar den relativt tidiga starten på ersättningsbehandling.

En typisk klinisk bild av medfödd hypothyroidism hos nyfödda, barn i den första månaden i livet, när det är extremt viktigt att diagnostisera, observeras endast i 10-15% av fallen.

De mest typiska tecknen på sjukdomen i den tidiga postnatala perioden är: uppskjuten graviditet (mer än 40 veckor); hög födelsevikt (mer än 3500 g); svullet ansikte, läppar, ögonlock, halvöppnad mun med en bred "utplattad" tunga; lokaliserad ödem i form av täta "pads" i supraclavikulära fossa, händernas bakytor, fötter; tecken på omänthet vid fullvarig graviditet låg, grov röst när man gråter, skriker; sen utsläpp av mekonium; sen urladdning av navelsträngen, dålig epitelisering av navelsträngen; långvarig gulsot.

Senare, i den 3-4: e levnadsmånaden, om behandling inte påbörjas, uppträder andra kliniska symtom på sjukdomen: minskad aptit, svårighet att svälja, dålig viktökning flatulens, förstoppning torrhet, pallor, hudskalning hypotermi (kalla händer, fötter); skört, torrt, tråkigt hår; muskelhypotoni.

Vid senare tidpunkt, efter den femte-sexte månaden i livet, kommer den växande fördröjningen i barnets psykomotoriska och fysiska utveckling, senare tänder, fram.

Kroppsförhållandena hos barn med hypothyroidism ligger nära kronrodrostiska, utvecklingen av ansiktsskelettet ligger bakom (bred nedsänkt näsa, hypertelorism, sen stängning av fontaneller). Tändning är sen, och senare byte av tänder.

Kardiomegali, dövhet i hjärtatoner, minskning av blodtrycket, minskning av pulstrycket, bradykardi lockar uppmärksamhet (hos barn under de första månaderna kan pulsfrekvensen vara normal).

Barn med medfödd hypothyroidism kännetecknas av en låg, grov röst, de har ofta cyanos av den nasolabiala triangeln och stridorosandandning.

Sammanfattar ovanstående kliniska tecken på medfödd hypothyroidism presenterar vi Apgar-skalan, vilket hjälper till vid tidig klinisk screening av VG (tab.).

Endast screening för medfödd hypothyroidism gör det möjligt att göra diagnos under de första dagarna av ett barns liv tills en omfattande klinisk bild av sjukdomen uppträder och därigenom för att undvika allvarliga konsekvenser av sjukdomen, varvid de främsta är försenade psykisk och fysisk utveckling hos barnet. Ekonomiskt sett är kostnaden för screening och kostnaden för att behandla ett funktionshindrat barn i sen diagnostiserade fall 1: 4.

Levotyroxin natrium ersättningsterapi

Observation av barn med SH i det första levnadsåret bör utföras av en endokrinolog, barnläkare, neuropatolog.

Kontroll blodprover tas 2 veckor och 1,5 månader efter starten av ersättningsbehandling. Du måste ständigt komma ihåg möjligheten till en överdos av levothyroxin natrium. Doseringen av levotyroxinnatrium justeras individuellt med hänsyn till kliniska och laboratorieuppgifter.

För barn i det första året av livet är det nödvändigt att fokusera främst på T4-nivå, eftersom det under de första månaderna av livet är möjligt att reglering av TSH-sekretion störs enligt återkopplingsprincipen. Beräkning av nivån av TSH ensam kan leda till administrering av alltför stora doser av levotyroxinnatrium.

I fall av relativt höga nivåer av TSH och normala nivåer av totalt T4 eller St. En T4-dos av levotyroxinnatrium kan betraktas som adekvat.

Ytterligare kontrollbestämning av koncentrationen av TSH-nivåer, T4, bör genomföras under det första levnadsåret varje 2-3 månaders liv, efter ett år - var 3-4 månader.

Således bör, omedelbart efter diagnosen, såväl som i tvivelaktiga fall, ersättningsbehandling med levotyroxinnatrium (eutirox, L-tyroxin, thyro-4, L-tyrox, L-thyroxin-Acry, L-thyroxin-Farmac) startas. Behandling i de flesta länder börjar senast den första månaden av livet, i genomsnitt vid den 2: a veckan, till exempel i Tyskland, börjar behandlingen på den 8-9: e dagen i livet, i Storbritannien - 11-15: e dagen.

Det första läkemedlet för behandling av medfödd hypotyreoidism är levotyroxin natrium. Läkemedlet kan produceras i olika doser - 25, 50 och 100 mg per tablett. Förekomsten av olika doser av läkemedel bör definitivt vara uppmärksam på föräldrarna och ange den föreskrivna dosen av levothyroxin i mikrogram och inte bara i delar av tabletten.

Levotyroxin är helt identisk med det humana naturliga hormontyroxinet, vilket är dess största fördel gentemot andra syntetiska droger.

Dessutom, efter att ha tagit levotyroxin (eutirox, L-thyroxin, thyro-4, L-tyrox, L-thyroxin-Acre, L-thyroxin-Farmak), skapas en "depå" av detta läkemedel i blodet, vilket förbrukas vid behov genom att deiodinera tyroxin och omvandla den till t3. Således är det möjligt att undvika höga nivåer av triiodotyronin i blodet.

Hela dagsdosen måste ges på morgonen 30 minuter före frukost, med en liten mängd vätska. Unga barn bör ordineras drogen under morgonen matning, i en krossad form.

Den initiala dosen av levothyroxin är 12,5-25-50 μg / dag eller 10-15 μg / kg / dag. Dessutom är barnets behov av sköldkörtelhormon korrelerade med kroppsytan. Levotyroxin i en dos av 150-200 μg / m2 kroppsyta rekommenderas för nyfödda och 100-150 μg / m2 för barn äldre än ett år.

Med hänsyn till de kliniska symptomen bör det ändå komma ihåg att den mest tillförlitliga indikatorn om adekvat behandling av ett barn med hypothyroidism är den normala TSH-nivån i blodserumet hos barn av det första året av livet, tyroxinhalterna.

Man bör komma ihåg att nivån av T4 normalt normaliserar 1-2 veckor efter behandlingens början, nivån av TSH - i 3-4 veckor efter starten av ersättningsbehandling.

Med långvarig behandling är indikatorerna för att den applicerade dosen av levothyroxinnatrium är tillräcklig, data från tillväxtdynamiken, barnets övergripande utveckling, indikatorerna för skelettdifferentiering.

V. A. Peterkova, professor, doktor i medicinska vetenskaper
O. B. Bezlepkina, kandidat för medicinsk vetenskap
GU ENTs RAMS, Moskva

Symtom och behandling av medfödd hypothyroidism

Medfödd hypotyreoidism är en grupp sjukdomar som kännetecknas av brist på sköldkörtelhormoner. Bristen på dessa ämnen leder till förseningar i utvecklingen av hela organismen och först och främst av nervsystemet.

Experter har funnit att det finns en relation mellan åldern vid vilken sjukdomsbehandling initierades och graden av intelligens. Gynnsamma prognoser är endast möjliga om behandlingen utförs under de första veckorna av barnets liv.

Medfödd brist på sköldkörtelhormoner förekommer i 1 fall av 4 tusen, och oftare hos tjejer.

Sköldkörtelns roll hos barn

Sköldkörteln är en av de viktigaste endokrina organen. Det styr många processer i kroppen och utförs:

• reglering av metabolism och upprätthållande av kroppstemperatur;
• deltagande i metabolism av fetter, kolhydrater och proteiner;
• stöd på den nödvändiga nivån av det viktigaste spårämnet - kalcium;
• bildandet av intelligens.

Korrekt funktion av sköldkörteln hos barn hjälper både tillväxt och full utveckling. Den viktigaste rollen i denna kropp är att bilda barnets skelett och centrala nervsystem. Allt detta händer under påverkan av hormoner som produceras av sköldkörteln.

Dessa inkluderar triiodtyronin (T3) och tyroxin (T4). Med könsmässig dysfunktion i kroppen är mängden sköldkörtelhormoner som utsöndras otillräckligt för ett barns kropp. Medfödd hypothyroidism hämmar både fysisk och psykisk utveckling.

Orsaker till sjukdomen

Bildandet av medfödd brist på sköldkörtelhormoner sker av olika skäl, men de vanligaste är följande:

1. Ärftlighet och genetiska mutationer. I en fjärdedel av fallet utvecklas sjukdomen som ett resultat av arv av en tyroxinsyntesfel. Antikroppar som cirkulerar i moderorganismen och blockerar utvecklingen av detta organ i fostret kan också påverka förekomst av medfödd hypofunktion hos sköldkörteln.
2. Förstörd syntese av hormoner som en följd av minskad känslighet hos käftens vävnader till jod, försämrad leverans av ämnen som är nödvändiga för framställning av hormoner.
3. Hypothalamus eller hypofysdysfunktion. Nederlaget för dessa områden i hjärnan leder till allvarliga endokrina sjukdomar.
4. Användning av läkemedel under graviditeten. Speciellt farligt för fostret, när en kvinna med sköldkörtelsjukdom tar olämpliga doser av antityroid-läkemedel.

Symtom på hypotyroidism hos spädbarn

Många barn i den första månaden medfödd hypotyreoidism uppenbarar sig inte. Och bara senare märker barnläkare och föräldrar några oegentligheter i barnets utveckling. Endast några nyfödda har ljusa tecken på sköldkörtelhypofunktion:

• stor vikt (från 4000 g);
• öppen mun;
• svullnad i ansiktet;
• puffiness i stället för supraklavikulära fossa;
• låg röst;
• svårt att behandla gulsot;
• blå nasolabial triangel.

På tre månader uppträder symtom på sjukdomen som:

• brist på aptit;
• peeling på huden;
• ihållande förstoppning
• hypotermi;
• sprött hår.

I framtiden har medfödd hypothyroidism hos barn tecken på förhoppad tillväxt och utveckling, bland annat att tandvården är sena.

Därefter, i avsaknad av ordentlig terapi, har barnet hypotension, muskelsvaghet, bradikradi, hjärtdysfunktion, problem med att svälja, frossa, slöhet.

Hos barn finns det likgiltighet för allt som händer: det finns ingen gutting, de små uttalar inte stavelser, de kan inte självständiga spel. Sådana barn går inte i kontakt, lider ofta av virusinfektioner, lider av anemi, vilket är svårt att behandla med specialiserade droger.

Hos ungdomar, medfödd hypothyroidism är uppenbarad av mentala störningar, minskad hörsel, fetma, ovillighet att lära sig, låg tillväxt. Det finns också en fördröjning i puberteten.

Det är ganska svårt att diagnostisera sjukdomen hos nyfödda på grundval av endast dess tecken. Därför introduceras obligatorisk screening i mammalsjukhus.

Tidig upptäckt av abnormiteter i sköldkörteln bidrar till att förebygga irreversibel patologi - kretinism, vilket framträder i de karakteristiska förändringarna i ansiktsegenskaper, nedsatt tal, hörselnedsättning, underutveckling av sekundära sexuella egenskaper, minskning av interna organens storlek, hudförhöjning, permanent svullnad, låg intelligens.

Barnets sköldkörtelhormonnivåer undersöks på dag 4 efter födseln. För detta ändamål samlas blod, vilket skickas till speciella laboratorier där tyrotropin, trijodtyronin och tyroxin bestäms.

Medfödd hypothyroidism kännetecknas av en signifikant minskning av sköldkörtelhormoner och en ökning av tyrotropin.

Behandling av medfödd hypothyroidism

Tidiga åtgärder för att normalisera sköldkörtelhormonnivåer förhindrar allvarliga konsekvenser i form av förseningar i barnets utveckling. Terapi bör ordineras omedelbart efter det att patologin detekterats.

Basen av behandlingen är användningen av substitutionsmedicin innehållande levotyroxinnatrium. Läkemedel med detta ämne har en anabole effekt och låter barnens kropp utvecklas ordentligt.

Två veckor efter användning av droger observeras en förbättring av tillståndet hos nyfödda.

Kriteriet för en korrekt utvalt terapeutisk behandling är normaliseringen av tyrotropin, tyroxin. Också beaktas barnets tillväxt och utvecklingen av nervsystemet. Effektiviteten av behandlingen indikeras genom fullständig återtagande av symptom på hypofunktion hos sköldkörteln.

Medfödd hypothyroidism kräver ofta ett livslångt intag av hormonpreparat med tyroxin. Det är mycket viktigt att beräkna dosen korrekt, speciellt om sjukdomen fortskrider. Hos vissa patienter som tar levotyroxin, med uttag, utvecklas primär hypothyroidism igen. Detta tillstånd kräver ytterligare användning av sköldkörtelhormonutbyte.

Läkemedlet på basis av levothyroxin är tillgängligt i olika doser, så föräldrar bör vara försiktiga när de köper detta läkemedel för nyfödda. Läkemedlet ges till barnet en gång om dagen, på morgonen, helst före måltiden. Babys tabletter ska krossas till ett tillstånd av pulver och ges med modermjölk eller blandning.

Doser av tyroxin beräknas baserat på nyfödda och är 15 μg / kg per dag. Dessutom måste specialisten justera doseringen beroende på kroppsytans yta.

Vitaminberedningar ordineras till barn som ytterligare behandlingsmetoder, för vilka vitamin B12, A, C måste vara närvarande. Ett barn med medfödd hypotyreoidism bör observeras inte bara av en endokrinolog utan också av en neurolog. Ofta föreskrivna nootropa droger, fysioterapi och massage kurser.

Om sjukdomen utvecklas som en följd av en komplikation av en smittsam sjukdom, försvinner vanligtvis symptomen på hypothyroidism efter återhämtning. Om ett barn har alla tecken på kretinism är återhämtning inte fullt möjligt, men användningen av hormonella läkemedel lindrar tillståndet.

Prognos för medfödd hypothyroidism

Effektiviteten av behandlingen beror på aktuell diagnos och receptbeläggning av ersättningsdroger. Vid bestämning av diagnosen "medfödd hypotyroidism" fram till den tredje veckan efter födseln kan barnets eventuella utvecklingsstörningar förhindras.

Om medfödd hypothyroidism diagnostiseras bara tre månader senare förvärras prognosen. Sannolikheten för utvecklingsfördröjning ökar. Om sjukdomen detekteras senare, även när det föreskrivs nödvändiga doser tyroxin, är det i de flesta fall en fördröjning i både barnets tillväxt och utveckling.

Förebyggande av sjukdomar

I närvaro av sköldkörtel sjukdom hos släktingar och makar bör undersökas av en genetiker.

Experter anser att primär hypothyroidism hos gravida kvinnor, som är förknippad med jodbrist, i de flesta fall är den huvudsakliga faktorn vid bildandet av störningar i sköldkörteln hos barn.

Enligt studier i regioner med jodbrist är intelligensnivån betydligt lägre jämfört med gynnsamma regioner. Det är därför som man planerar graviditet det är nödvändigt att undersökas av en endokrinolog och, om det behövs, att ta droger med jod.

En kvinna bör ägna särskild uppmärksamhet åt sköldkörtelns tillstånd om hon, före graviditeten, hade nedsatt funktion hos detta organ. Hypothyroidism hos moderen leder i vissa fall till onormal utveckling av sköldkörteln hos ett barn, en ökad risk för för tidig födsel.

Om en gravid kvinna bor i ett område där jodbrist finns, borde hon äta mat som innehåller detta viktiga spårämne dagligen.

Om primär hypothyroidism redan diagnostiseras i framtida mamma ska kvinnan definitivt ta droger för att upprätthålla funktionen av sköldkörteln, som föreskrivs av endokrinologen.

Också kräver regelbunden övervakning och blodprov för sköldkörtelhormoner.

Behandling bör omedelbart startas om en diffus giftig goiter finns i den gravida kvinnan. Det är farligt för barnet med det faktum att antikroppar mot sköldkörteln som cirkulerar i moderorganismen kan påverka utvecklingen av detta organ i fostret och bilda medfödd hypotyreoidism.

Symtom hos nyfödda med medfödd hypothyroidism

Medfödd hypothyroidism diagnostiseras oftare i barndomen och orsaken är vanligtvis irreversibel. En väl vald dos av levothyroxin för ersättningsterapi eliminerar emellertid fullständigt effekten av medfödd hypothyroidism på kroppen.

Orsaker till medfödd hypotyreoidism

De viktigaste är:

• Frånvaro / underutveckling av sköldkörteln, genetiskt bestämd;
• Genetiska störningar i sköldkörtelhormonbiosyntesen;
• Brist eller överskott av jod i kosten hos en gravid kvinna kan leda till hypothyroidism hos nyfödda;
• Överdriven mängd i tio- och isocyanaternas diet samt cyanogena glykosider. Dessa ämnen i den medicinska miljön kallas strumogena och de finns i vanliga, Bryssel och blomkål, raps, räkor, sötpotatis... Listan kan fortsättas, men det betyder inte att dessa produkter ska undantas från kosten under graviditeten. Det räcker att inte använda dem i mycket stora mängder;
• Sällan nog - effekten förbrukad gravid radioaktivt jod. Från cirka 10-12 veckor ackumuleras fetalt sköldkörteln jod, inklusive radioaktiv
• Den sällsynta och minst lovande orsaken till medfödd hypothyroidism med avseende på behandling är patologin för sköldkörtelhormonreceptorer. I detta fall finns det mycket TSH och T3 och T4 i blodet, men hypotyroidism observeras fortfarande. Endast tvåhundra familjer med denna typ av medfödd hypothyroidism har beskrivits.

Medfödd hypotyreoidism, om den är installerad i ett barn, kallas kretinism. Faktum är att bristen på sköldkörtelhormoner saktar ner den psyko-emotionella utvecklingen hos en person. Om myxedem säger de i svår hypothyroidism, inklusive medfödd, när karaktäristisk hypothyroid eller myxedematöst ödem utvecklas.

diagnostik

Utseendet hos den nyfödda är så karakteristisk att en erfaren neonatolog föreslår en diagnos baserad på en enkel undersökning:

• Nyfödans massa är över normala eller vid övre gränsen;
• Det är svullnad av fötterna, händerna, ansiktet. Jämfört med andra nyfödda, är barnets tjockare hud slående;
• Vid beröring känns en oväntat låg kroppstemperatur;
• Ett barn med medfödd hypothyroidism är trög, gråter lite, sugreflexen är svag, som ofta förväxlas med en svag aptit;
• Dock blir barnet intensivt intensivt. Kroppsvikt ökar inte på grund av fett, men på grund av ökande ödem. Vid medfödd hypothyroidism, både hos nyfödda, hos barnet och hos vuxna, i subkutan fett, samlas ämnen i allmänhet som är ofarliga, men har en obehaglig egenskap att behålla vätska. På grund av detta är svullnaden i någon hypothyroidism så tät, och huden verkar förtjockad.

Mer tillförlitliga laboratoriedata kan erhållas inte tidigare än vid 4-5 dagar, för innan det moderns hormoner kan detekteras i blodet hos en nyfödd. Det finns testremsor, en droppe blod appliceras på dem, vilket hos nyfödda tas från klackarna. Om ett överskott av TSH detekteras på detta sätt fastställs diagnosen.

Nästa steg är att fastställa orsaken till medfödd hypothyroidism, eftersom behandlingen i stor utsträckning beror på den. Medfödd hypotyreoidism, om den är "central", kombineras med medfödd bihålsinsufficiens.

Detta beror på att problemet ligger i hypothalamus (del av hjärnan, centrala nervsystemet), som under denna sjukdom inte stimuleras av binjurarna eller sköldkörteln. I det här fallet är det bättre att förskriva inte sköldkörtelhormoner, men TSH, och i synnerhet i kombination med binjurarna, som förskrivs först.

Lyckligtvis är medfödd central hypothyroidism casuellt sällsynt.

Obehandlad medfödd hypotyroidism

Det verkar som att allt är enkelt: barnets karakteristiska utseende, analys och kan behandlas. Men mycket oftare finns det subkliniska former av medfödd hypothyroidism, som inte är lätta att fastställa.

Dessa symtom i nyfödda är naturligtvis närvarande, men är mycket svagare, fånga inte ögat och brukar gå obemärkt, och barnet är inte botad.

Den vanligaste orsaken till medfödd hypothyroidism är underutveckling av sköldkörteln, och i detta fall subklinisk utvecklas mild hypothyroidism.

Barnet växer trögt och flegmatisk, tät kroppsbyggnad, som ofta ligger bakom utvecklingen. Detta orsakas av undertryckandet av hjärnans utveckling. Den fysiska utvecklingen är också långsammare: fontanellerna stänger senare, de första tänderna utbrott.

Tendens mot förstoppning, allmän svullnad är också karakteristisk för sådana barn. Ödem sträcker sig till nasofarynx, och ofta andas barnet genom munnen. Formade adenoid typ av person med en liten haka och ständigt öppen mun.

På liknande sätt påverkas hörapparaten, hörselnedsättningen försämras.

Symptom hos vuxna är i allmänhet lika, men hjärtproblem läggs till: ateroskleros verkar tidigt och kranskärlssjukdomen bakom den.

Håret faller ut, naglarna går, en person är benägen för depression, men självmordsförsök är sällsynta. Vanligtvis är denna standard för medfödd hypothyroidism associerad med anemi.

Därför har ansikts hudfärg en karakteristisk blekgul nyans på grund av en kombination av anemi med allmän svullnad.

Endast hormonprov kan indikera korrekt diagnos. TSH ökas signifikant och sköldkörtelhormonerna reduceras. Om du gör en ultraljud kan du upptäcka en minskning, en förändring i form av sköldkörteln.

behandling

Symptom på medfödd hypothyroidism stoppas framgångsrikt genom utnämning av sköldkörtelhormoner, och behandlingen bör startas senast 5-17 dagar efter personens födelse.

När det gäller barn med sen etablerad subklinisk hypothyroidism, svarar deras tillstånd mycket snabbt på rätt behandling. Barnläkare kallar detta fenomen en "katastrofal återhämtning". Edemas försvinner snabbt, barnet blir mer aktivt, nyfikenhet växer, utvecklingen fortskrider i normal takt. Allt detta händer om några dagar, även om hormoner i blodprov fortfarande inte är normala.

Komplexiteten att behandla barn med sköldkörtelhormoner är att när de växer förändras behovet av dem och dosen hämtas på nytt.

För vuxna är behandlingen i allmänhet densamma, doserna förändras sällan (graviditet, hög stress, klimakteriet, etc.), och resultatet är mer förutsägbart.

Under årens lopp, samverkan med patologi, måste läkaren välja läkemedel som kombineras med ständigt föreskrivna sköldkörtelhormoner, vilka är viktiga för en person och avbryts aldrig.

Idag är levotyroxinnatrium det mest populära, men kombinationskompositioner (T3 + T4 eller T3 + T4 + jod) är också ibland föreskrivna.

Den initiala dosen är alltid minsta (50-150 mcg / dag för en vuxen, 5-15 mcg / kg för nyfödd och minst 2 mcg / kg för ett barn), det ökas långsamt för individuellt lämpligt.

Endokrinologen fokuserar på nivån på TSH: om den är förhöjd ska dosen ökas och om den sänks, då en överdos. Om en person är äldre än 55, kontrollerar kolesterolet strikt och hjärtets arbete, det finns egenskaper vid val av doser (se tabell).

Vid vuxna kontrolleras TSH i 1-1, 3-1 och 6 månader efter normalisering, sedan under de första åren, testen upprepas var sjätte månad och sedan minst ett år. Barn svarar snabbare på behandling med TSH-normalisering - redan i 2-3 veckor. Om minst en analys av TSH inte är normal, starta sedan nytt val av dos.

Medfödd hypothyroidism kräver vanligtvis konstant, långvarig medicinering. Sköldkörtelhormonerna som föreskrivs av läkaren i rätt dosering påverkar dock endast positivt livslängden och livskvaliteten.

Regelbundet intag av sköldkörtelhormoner i rätt dos tillåter barnet att behålla samma utvecklingshastighet som sina kamrater.