Neonatal diabetes hos nyfödda

  • Skäl

En av de sällsynta patologier som förekommer hos nyfödda barn är nyfödd diabetes.

Denna sjukdom är en speciell form av diabetes utan diabetes och kan utvecklas inom de första sex månaderna efter födseln.

Sjukdomen kan delas upp i två kliniska grupper:

  • Övergående (övergående) arter - den står för cirka 50% av det totala antalet fall.
  • Permanent (ihållande) vy.

Denna form av sjukdomen är extremt sällsynt - hos ungefär en av 100-200 tusen barn och hos en av tusen spädbarn med typ 1-diabetes.

Läkare diagnostiserar persistent neonatal diabetes i mindre än 5% av fallen.

symptom

Neonatal diabetes har ett antal karakteristiska symptom:

  • Polyuri.
  • Trög sugande
  • Acidos.
  • Ketonemi.
  • Dehydrering i svår form.
  • Glykosuri.
  • Hållbar hyperglykemi (mer än 10-11 mmol / l).
  • Ketonuri (sällsynt).

Cirka 50% av barnen har fortfarande risk för att utveckla typ 1 diabetes mellitus i framtiden (vanligtvis vid 20-30 års ålder).

I hälften av fallen när barnet når 12 veckor, uppstår spontan försvinnande av symtomen på övergående diabetes. Efter detta behöver barnets tillstånd inte någon särskild terapi.

diagnostik

Tidigare användes denna patologi för att hänvisa till typ 1-diabetes hos barn, vilket manifesterade sig mycket tidigt. Det är nu etablerat att orsaken är en medfödd kränkning av insulinutsöndringsprocessen.

Brist på detta hormon är orsaken till intrauterin tillväxt retardation och leder till barns födelse, vars vikt inte motsvarar deras ålder.

Tecken på en sjukdom:

En kontinuerlig ökning av blodsockernivån (mer än 11 ​​mmol / l) är en av de tecken som gör att du kan göra denna diagnos.

Risken är barn vars ålder är mindre än 30 veckor efter födseln.

behandling

Det huvudsakliga läkemedlet som används för behandling av neonatal diabetes är sulfonylurea, medan exogent insulin inte används.

Allvarliga mutationer i KCNJ11-genen kan leda till en tidig utveckling av en sjukdom som inte svarar på dessa läkemedel, orsakar utvecklingsfördröjning och efter en tid leder till förekomst av neurologiska störningar.

När övergående neonatal diabetes vanligtvis inte kräver insulin och när det används i behandlingsprocessen reduceras dosen gradvis för att slutföra avskaffandet hos barn efter 2 månader.

Patientens behandling stoppas tills han fyller tre månader, eftersom han inte längre behöver det. Dock har dessa barn fortfarande möjlighet att uppstå symptom på typ 1-diabetes i en äldre ålder.

Läkare förskrivar ofta dem ytterligare behandling med pankreasenzympreparat.

Hos barn som lider av neonatal diabetes kontrolleras nivån av kalcium, kalium, natrium, KOS och glukos kontinuerligt.

Till dess att barnet är 3 veckor gammalt har han hyperglykemi. Den dagliga dosen av insulin är vanligtvis liten och uppgår till ca 3-4 U / kg.

Neonatal diabetes

Neonatal diabetes mellitus är en grupp metaboliska patologier som manifesteras av hyperglykemi och hypoinsulinemi mot bakgrund av pankreatisk dysfunktion. Kliniska symptom innefattar hyperglykemi, polyuri, metabolisk acidos, ketonemi och ketonuri, dehydrering och kroppsmassbrist. Andra manifestationer beror på den underliggande genetiska patologin. Diagnos baseras på en fysisk undersökning av barnet, laboratorietester av blod och urin. Behandlingen beror på formen av neonatal diabetes. Med den transienta varianten utförs symptomatisk korrigering av hyperglykemi, med permanent diabetes är livslång insulinbehandling indicerad.

Neonatal diabetes

Neonatal diabetes mellitus (NSD) är en uppsättning heterogena patologier inom neonatologi och barn, som kännetecknas av hyperglykemi och transient eller permanent insulinbrist mot bakgrund av p-cell dysfunktion hos endokrin pankreas. För första gången beskrivs diabetes hos en nyfödd av Kistel 1852. Förekomsten av detta tillstånd är 1: 300-400 tusen nyfödda. I 55-60% av fallen utvecklas transientform. Permanent obehörig åtkomstkontroll är mindre vanligt, och är som regel en del av syndromologiska patologier. I genomsnitt lider pojkar och flickor med samma frekvens, men vissa syndrom (till exempel IPEX-syndrom) är vanligare för manliga kön. Typen av arv av vissa former av neonatal diabetes mellitus beror också på den specifika genetiska abnormiteten och kan antingen vara autosomal dominant (GK-defekt) eller autosomal recessiv (KCNJ11).

Orsaker till neonatal diabetes

Etiologin för neonatal diabetes mellitus beror på dess kliniska form. Övergående NSD resultat från den otillräckliga utvecklingen av p-celler i lankhanspankreatiska öar. Funktionellt omogna celler kan inte ge ett adekvat svar på en ökning av glykemi. I detta fall kan basnivå av insulin i blodplasma vara normal. I de flesta fall utvecklas patologin sporadiskt. Ärftlig benägenhet förknippad med avvikelser från den långa armen av kromosom VI har också bevisats. Orsaken till övergående neonatal diabetes mellitus kan vara mutationer av generna ABCC8 och KCNJ11, men defekter av samma gener orsakar i vissa fall utvecklingen av en permanent form.

Persistent neonatal diabetes mellitus orsakas av abnormiteter i strukturen av β-celler, hela körteln eller direktinsulin, varför dess absoluta brist utvecklas. Dessa är vanligtvis arveliga defekter hos olika gener. De vanligaste varianterna är heterozygotiska aktiveringsmutationer av generna ABCC8 och KCNJ11. Följande anomalier är vanliga, vilket orsakar utveckling av otillfredsställande förhållanden: IPF-1 - hypo eller aplasi i bukspottkörteln, GK - inget svar på blodsocker, EIF2FK3 (Walcott-Rallison syndrom) - kränkning av insulinsyntesprocessen, FOXRЗ (IPEX-syndrom) autoimmun vävnadsskada på körteln. Permanent form kan också vara en manifestation av mitokondriella patologier. I vissa fall kan enterovirusinfektion, som moderen drabbades av under graviditetens första trimester, provocera utvecklingen av neonatal diabetes mellitus.

Klassificering och symptom på neonatal diabetes mellitus

Neonatal diabetes mellitus har två huvudsakliga kliniska former:

  • Övergående eller övergående obehörig åtkomst. Mer vanligt alternativ. Oavsett behandling försvinner symtomen gradvis vid 3 års ålder. Komplett remission sker vid 6 års ålder till 1 år. Återfall i vuxen ålder är möjligt.
  • Hållbar eller permanent obehörig åtkomst. Ofta ingår i strukturen av syndromiska missbildningar. Kräver livslång insulinbehandling.

De kliniska manifestationerna av övergående och permanent neonatal diabetes mellitus i frånvaro av andra syndromiska störningar är nästan identiska. Med övergående NSD observeras ofta intraderin tillväxthämning - barn förekommer med en kroppsvikt som är signifikant mindre än normalt (under 3 procentil) för sin gestationsålder. Barnets allmänna tillstånd i övergående form är något störd - patienten är stillasittande, slöhetslös, aptiten reduceras eller bevaras. Comatose tillstånd är inte typiska. Till och med mot bakgrund av god näring ökar barnet långsamt till kroppsvikt. Ett specifikt tecken på neonatal diabetes mellitus är uttalad polyuria och dehydrering, ofta en stark lukt av aceton från munnen.

Den permanenta formen av neonatal diabetes mellitus kännetecknas av alla ovanstående symtom men med större intensitet. Trots detta är intrauterin tillväxt retardation inte så uttalad. Andra möjliga symptom beror på huruvida NSD ingår i syndromets struktur. Med utvecklingen av IPEX-syndrom kombineras hyperglykemi med andra endokrina och immunförsvar och negativ enteropati. Det är kliniskt manifesterat av eksem, kronisk diarré, autoimmun sköldkörtelit, hemolytisk anemi. Förutom neonatal diabetes mellitus innefattar Walcott-Rallison syndrom njursvikt, intellektuellt nedsatt leverfunktion, hepatomegali och spondyloepifysysdysplasi.

Diagnos av neonatal diabetes

Diagnos av neonatal diabetes mellitus innefattar fysisk undersökning av de nyfödda, laboratorie- och instrumentella metoderna för forskning. Samlingen av anamnestiska data från moderen tillåter som regel att bestämma svårighetsgraden av befintliga manifestationer - polyuri, en långsam ökning av kroppsvikt. En objektiv undersökning avslöjade en allmän svaghet hos barnet, torr hud och andra uppenbarelser av uttorkning. I de flesta fall har barn en förlust i fysisk utveckling och brist på kroppsmassor.

Laboratorietester spelar en ledande roll vid diagnos av neonatal diabetes. I studien av blod bestäms stabil hyperglykemi mer än 10-11 mmol / l, ökade nivåer av ketonkroppar över 3 mmol / l, pH

Neonatal diabetes mellitus hos nyfödda: symptom, orsaker, behandling

Ibland ges en diagnos av diabetes till nyfödda. Denna sällsynta patologi orsakas inte av ett immunförsvar, utan av en defekt i genen som är ansvarig för funktionen av beta-cellerna i bukspottkörteln. Denna sjukdom är mycket sällsynt, ett fall för 200-500 tusen nyfödda. Denna typ av diabetes kallas "neonatal" och detekteras hos barn under de första 6 månaderna av livet.

Symtom på neonatal diabetes

Du kan misstänka diabetes mellitus på flera grunder:

  • Barnet suger svagt och praktiskt taget inte gå ner i vikt.
  • Barnet är för ofta och urinerar.
  • Förskjutningen i syrabasbasen i kroppen mot syrasidan eller acidos, vilket uppenbaras i strid mot andning, hjärt-kärlsystemet och lukten av sura äpplen från munnen.
  • Dehydrering av barnets kropp, som kan misstas av lös hud, torr slemhinnor, svaghet, snabb andning och hjärtatslag.
  • I blodprov ökas glukosnivån till 9 mmol / l före utfodring och 11 mmol / l - efter närvaron av ketonkroppar.
  • I urintester, närvaron av socker och, extremt sällan, ketonkroppar.

Orsaker till sjukdom

Orsakerna till neonatal diabetes kan vara både genetiska mutationer och defekter i livmodern utvecklingen av barnets bukspottkörteln som orsakas av vissa virus: röda hund, mässling, påssjuka, varicella zoster, cytomegalovirus, coxsackie virus.

Negativ effekt på pankreatiska betaceller och läkemedel såsom vakor, streptozocin, alloksanpentamidin, diazoxid, p-agonister, tiazider, dilantin, α-interferon som skall tas under graviditet.

diagnostik

Neonatal diabetes har inte tidigare diagnostiserats, vilket ger någon form av diabetes till typ 1. Nu är det på ett tillförlitligt sätt grundat på inte bara den kliniska bilden utan även genetisk forskning. Oftast finns denna typ av diabetes i mycket för tidiga barn, vars födelse inträffade före intrauterin 30 veckor.

Prognos för framtiden för ett barn med neonatal diabetes

Denna sjukdom kan delas in i två grupper:

1) Tillfälligt (övergående) - inträffar i nästan hälften av fallen, det passerar helt med 12 månader. Symtomen försvinner gradvis eller spontant. Det finns emellertid en risk för att sjukdomen kommer att återkomma under tonåren och ung ålder.

2) Permanent (permanent), som kräver medicinsk behandling under hela livet.

Idag kan modern medicin inte förutsäga när man gör en diagnos om det kommer att finnas en eftergivningsperiod och hur länge i varje enskilt fall.

Behandling av neonatal diabetes hos nyfödda

I hälften av alla fall behöver barn med neonatal diabetes inte insulinbehandling. Oftast är de förskrivna läkemedel som normaliserar blodsockernivån. Detta är vanligtvis glibenklamid eller urea sulfat.

Du bör noggrant övervaka effektiviteten av dessa medel i varje enskilt fall. Med rätt val av läkemedel och doser kan sådana komplikationer av diabetes som utvecklingsfördröjning och neurologiska störningar undvikas.

Vid tillfällig typ av neonatal diabetes kräver patienter vanligtvis inte insulinadministration, eller injektioner utförs med en konstant minskning av dosen tills läkemedlet är helt avbrutet. Vanligen, vid 3 års ålder behöver barnet inte längre insulin från utsidan.

Barn med permanent typ av diabetes är fortfarande insulinberoende. De har inte perioder med "lugn" sjukdom. Den dagliga dosen av föreskrivet insulin är vanligtvis liten och uppgår till 3-4 enheter per 1 kg av den nyfödda kroppens vikt.

Vid behandling av neonatal diabetes utförs stödjande terapi för att normalisera vattenelektrolyt och syrabalans. Pankreas enzymer är också ordinerad som tilläggsbehandling. Barn som lider av neonatal diabetes behöver kontinuerlig övervakning av glukos, kalium, kalcium, natrium.

Neonatal diabetes

Neonatal diabetes mellitus är en grupp metaboliska patologier som manifesteras av hyperglykemi och hypoinsulinemi mot bakgrund av pankreatisk dysfunktion. Kliniska symptom innefattar hyperglykemi, polyuri, metabolisk acidos, ketonemi och ketonuri, dehydrering och kroppsmassbrist. Andra manifestationer beror på den underliggande genetiska patologin. Diagnos baseras på en fysisk undersökning av barnet, laboratorietester av blod och urin. Behandlingen beror på formen av neonatal diabetes. Med den transienta varianten utförs symptomatisk korrigering av hyperglykemi, med permanent diabetes är livslång insulinbehandling indicerad.

Neonatal diabetes

Neonatal diabetes mellitus (NSD) är en uppsättning heterogena patologier inom neonatologi och barn, som kännetecknas av hyperglykemi och transient eller permanent insulinbrist mot bakgrund av p-cell dysfunktion hos endokrin pankreas. För första gången beskrivs diabetes hos en nyfödd av Kistel 1852. Förekomsten av detta tillstånd är 1: 300-400 tusen nyfödda. I 55-60% av fallen utvecklas transientform. Permanent obehörig åtkomstkontroll är mindre vanligt, och är som regel en del av syndromologiska patologier. I genomsnitt lider pojkar och flickor med samma frekvens, men vissa syndrom (till exempel IPEX-syndrom) är vanligare för manliga kön. Typen av arv av vissa former av neonatal diabetes mellitus beror också på den specifika genetiska abnormiteten och kan antingen vara autosomal dominant (GK-defekt) eller autosomal recessiv (KCNJ11).

Orsaker till neonatal diabetes

Etiologin för neonatal diabetes mellitus beror på dess kliniska form. Övergående NSD resultat från den otillräckliga utvecklingen av p-celler i lankhanspankreatiska öar. Funktionellt omogna celler kan inte ge ett adekvat svar på en ökning av glykemi. I detta fall kan basnivå av insulin i blodplasma vara normal. I de flesta fall utvecklas patologin sporadiskt. Ärftlig benägenhet förknippad med avvikelser från den långa armen av kromosom VI har också bevisats. Orsaken till övergående neonatal diabetes mellitus kan vara mutationer av generna ABCC8 och KCNJ11, men defekter av samma gener orsakar i vissa fall utvecklingen av en permanent form.

Persistent neonatal diabetes mellitus orsakas av abnormiteter i strukturen av β-celler, hela körteln eller direktinsulin, varför dess absoluta brist utvecklas. Dessa är vanligtvis arveliga defekter hos olika gener. De vanligaste varianterna är heterozygotiska aktiveringsmutationer av generna ABCC8 och KCNJ11. Följande anomalier är vanliga, vilket orsakar utveckling av otillfredsställande förhållanden: IPF-1 - hypo eller aplasi i bukspottkörteln, GK - inget svar på blodsocker, EIF2FK3 (Walcott-Rallison syndrom) - kränkning av insulinsyntesprocessen, FOXRЗ (IPEX-syndrom) autoimmun vävnadsskada på körteln. Permanent form kan också vara en manifestation av mitokondriella patologier. I vissa fall kan enterovirusinfektion, som moderen drabbades av under graviditetens första trimester, provocera utvecklingen av neonatal diabetes mellitus.

Klassificering och symptom på neonatal diabetes mellitus

Neonatal diabetes mellitus har två huvudsakliga kliniska former:

  • Övergående eller övergående obehörig åtkomst. Mer vanligt alternativ. Oavsett behandling försvinner symtomen gradvis vid 3 års ålder. Komplett remission sker vid 6 års ålder till 1 år. Återfall i vuxen ålder är möjligt.
  • Hållbar eller permanent obehörig åtkomst. Ofta ingår i strukturen av syndromiska missbildningar. Kräver livslång insulinbehandling.

De kliniska manifestationerna av övergående och permanent neonatal diabetes mellitus i frånvaro av andra syndromiska störningar är nästan identiska. Med övergående NSD observeras ofta intraderin tillväxthämning - barn förekommer med en kroppsvikt som är signifikant mindre än normalt (under 3 procentil) för sin gestationsålder. Barnets allmänna tillstånd i övergående form är något störd - patienten är stillasittande, slöhetslös, aptiten reduceras eller bevaras. Comatose tillstånd är inte typiska. Till och med mot bakgrund av god näring ökar barnet långsamt till kroppsvikt. Ett specifikt tecken på neonatal diabetes mellitus är uttalad polyuria och dehydrering, ofta en stark lukt av aceton från munnen.

Den permanenta formen av neonatal diabetes mellitus kännetecknas av alla ovanstående symtom men med större intensitet. Trots detta är intrauterin tillväxt retardation inte så uttalad. Andra möjliga symptom beror på huruvida NSD ingår i syndromets struktur. Med utvecklingen av IPEX-syndrom kombineras hyperglykemi med andra endokrina och immunförsvar och negativ enteropati. Det är kliniskt manifesterat av eksem, kronisk diarré, autoimmun sköldkörtelit, hemolytisk anemi. Förutom neonatal diabetes mellitus innefattar Walcott-Rallison syndrom njursvikt, intellektuellt nedsatt leverfunktion, hepatomegali och spondyloepifysysdysplasi.

Diagnos av neonatal diabetes

Diagnos av neonatal diabetes mellitus innefattar fysisk undersökning av de nyfödda, laboratorie- och instrumentella metoderna för forskning. Samlingen av anamnestiska data från moderen tillåter som regel att bestämma svårighetsgraden av befintliga manifestationer - polyuri, en långsam ökning av kroppsvikt. En objektiv undersökning avslöjade en allmän svaghet hos barnet, torr hud och andra uppenbarelser av uttorkning. I de flesta fall har barn en förlust i fysisk utveckling och brist på kroppsmassor.

Laboratorietester spelar en ledande roll vid diagnos av neonatal diabetes. I studien av blod bestäms av stabil hyperglykemi mer än 10-11 mmol / l, ökade nivåer av ketonkroppar över 3 mmol / l, pH-metabolisk acidos. Vid urinanalys kan glukosuri och ketonuri upptäcks. Vid genomförande av test på Zimnitsky avslöjade en ökning av daglig diurese (polyuria) och en ökning av andelen urin. Instrumentdiagnostik i form av ultraljud, röntgenobjektiv, ultraljud används för att utesluta organiska störningar och identifiera andra manifestationer av syndromiska patologier. Om möjligt utförs karyotyping med identifiering av defekta gener.

Den differentiella diagnosen av neonatal diabetes utförs med neonatal hyperglykemi, glykosuri på bakgrunden av en massiv infusionsterapi, intrauterina infektioner, inflammatoriska sjukdomar i det centrala nervsystemet - meningit och encefalit, renal diabetes, infektioner i tarmkanalen, malabsorption syndrom, akut kirurgiskt buken patologi.

Behandling av neonatal diabetes

Terapeutisk taktik för permanent och övergående former av neonatal diabetes mellitus är signifikant olika. För barn med persistent NSD visas insulinutbyttsterapi, som kompletteras med kalorimål. Den terapeutiska regimen väljs individuellt för varje barn baserat på insulinkänslighet och blodglukosnivå. Som regel använder de insuliner med både kort och lång aktivitet. Beroende på närvaron av syndromisk patologi av neonatal diabetes mellitus görs en lämplig korrigering. Till exempel om en genmutation FOXRZ utsedd cytostatika, är benmärgstransplantation utförs, men i stället för insulin sulfonylurea läkemedel används när hoppa av KCNJ11. Insulinsättningsterapi är indicerad under hela livet.

Hos patienter med övergående form av neonatal diabetes mellitus används insulinbehandling endast vid höga nivåer av glykemi, eksikoze, markerad kränkning av det allmänna tillståndet, brist på kroppsvikt och långsam rekrytering. Under de första 6-12 månaderna minskar behovet av hypoglykemiska droger och försvinner sedan - fullständig remission uppträder. Kontroll av blodsockernivån och dosjustering av droger, beroende på obehörig tillgångs dynamik, kan utföras var 7: e eller 1 gång per månad med en endokrinolog och barnläkare eller familjedoktor.

Prognos och förebyggande av neonatal diabetes

Prognosen för den transienta formen av neonatal diabetes mellitus är gynnsam. I regel mellan 6 och 1 år fylls fullständig klinisk remission. Hos vissa barn kan glukostolerans försämras. Det finns också en risk att utveckla autoimmun diabetes vid 20-30 års ålder. Prognosen för återhämtning från en permanent form av neonatal diabetes mellitus är ogynnsam. Oavsett de närvarande patologierna kommer barnet att tvingas ta insulin för livet. Prognosen för livet med denna form av manipulering är tveksamt. Resultatet beror till stor del på förekomsten av vissa genetiska störningar. Med IPEX-syndrom dör de flesta barn före 1 års ålder från svåra former av sepsis.

Särskild profylax av neonatal diabetes mellitus har inte utvecklats. Icke-specifika förebyggande åtgärder inkluderar medicinsk och genetisk rådgivning för par med en bedömning av sannolikheten att få ett barn med denna patologi. Om det finns en hög risk för obehörig åtkomst hos ett ofödat barn är det möjligt att få en amniocentes följd av karyotypning.

Vad är neonatal diabetes?

I medicin är neonatal diabetes mellitus en speciell form av diabetes utan immunstyp som utvecklas hos ett barn under de första sex månaderna av livet. Sjukdomen tillhör gruppen metaboliska patologier som manifesteras som hyperglykemi och hypoinsulinemi orsakad av pankreas dysfunktioner.

orsaker till

De främsta orsakerna till denna sjukdom, tror läkare är genetiska förändringar, missbildningar av bukspottkörteln under prenatalbildningen av ett barn. Patologier i detta organ kan orsakas av vissa virusinfektioner om en kvinna har haft dem under graviditeten. Dessa inkluderar mässling, rubella, coxsackievirus, parotit, vattkoppor, cytomegalovirus och några andra.

Även det ofödda barnets bukspottkörtel påverkas negativt av läkemedel som diazoxid, dilantin, streptozotocin, alfa- och beta-interferoner och vakor som kvinnan tog när han bar barnet.

Diagnos av neonatal diabetes mellitus utförs vanligtvis under de första tre månaderna av ett barns liv. Det är extremt ovanligt att en sjukdom diagnostiseras efter sex månader.

symptom

Symptomen på sjukdomen är ganska uttalade, så de bör varna de unga föräldrarna och tjäna som ett motiv för att gå till doktorn. Symtom kan se ut så här:

  • uttorkning, som kan särskiljas av torr och lös hud, svaghet, snabb hjärtslag och mer frekvent andning;
  • frekvent urinering i stora mängder;
  • låg viktökning och brist på aptit;
  • luktsinne av surt äpple från barnets mun på grund av skiftet i syra-basbalansen;
  • Närvaron av socker i den allmänna analysen av urin eller ketoner;
  • ökning av totala blodglukosnivåer.

Något av de ovanstående tecknen på sjukdom bör fungera som en signal till föräldrarna att barnet behöver visas för doktorn och genomgå ytterligare test med honom.

klassificering

Sjukdomen är indelad i två kliniska grupper:

  1. Övergående diabetes mellitus (tillfällig). Denna typ av sjukdom förekommer i 50 procent av alla fall. Symtomen går bort på egen hand och efter barnets år försvinna helt gradvis eller plötsligt. Det finns risk för att sjukdomen kommer att ta över barnet igen, men redan i åldern 20 år och äldre.
  2. Permanent diabetes mellitus (permanent). Denna typ av sjukdom är extremt sällsynt, den diagnostiseras i högst 5 procent av fallen. Ailment av denna typ kräver konstant underhållsbehandling under hela livet.

Med snabb diagnos och adekvat behandling har prognoser med neonatal diabetes mellitus mest positiva prognoser. Men 20 procent av barn som lider av det har hälsoproblem, som inkluderar epilepsi, inlärningssvårigheter, muskelsvaghet och utvecklingsfördröjning.

diagnostik

Diagnos av neonatal diabetes mellitus gjordes inte för länge sedan. Idag ingår det en fysisk undersökning av en liten patient, blodprov, urinprov osv. Dessutom har doktorn en konversation med barnets mor, under vilken barnet i regel har alla symtom på denna sjukdom.

Erfaren specialister kan bestämma närvaron av neonatal diabetes hos ett barn och av yttre tecken, det vill säga genom att lägga sig i fysisk utveckling, liten kroppsmassa etc. Laboratorieundersökningar kommer att bekräfta denna diagnos.

För att göra en mer exakt diagnos och utesluta andra patologier utförs ofta instrumentala studier:

  • SPL;
  • ultrasonografi;
  • radiografi OPB;
  • karyotypning.

Efter att ha fastställt en noggrann diagnos ordinerar läkaren en nyfödd behandling.

Traditionell behandling

De flesta barn som lider av neonatal diabetes mellitus behöver inte insulinbehandling. Som regel föreskrivs spädbarn mediciner som hjälper till att normalisera nivån av glukos i blodet. Oftast föreskriver experter ureasulfat eller glibenklamid.

Den behandlande läkaren som föreskriver läkemedlet bör noggrant observera hur det är effektivt för en viss liten patient. Om läkemedlet och dosen väljs korrekt, har barnet en chans att utvecklas normalt och undviker sådana komplikationer som neurologiska störningar.

Om barnet lider av en tillfällig typ av sjukdomen i fråga, behöver han som regel inte injicera insulin. I vissa fall administreras denna medicin fortfarande, men varje gång dosen minskar tills den kan helt avlägsnas. I de flesta fall behöver barnet inte längre sitt extra insulin efter tre års ålder.

Barn med permanent typ av sjukdom för en livstid är fortfarande beroende av detta läkemedel. Remission för neonatal diabetes finns inte heller. Dosen av insulin per dag är inte mycket stor och är ungefär 3-4 enheter per kilogram kroppsvikt hos barnet.

Förutom ovanstående läkemedel, med neonatal diabetes krävs medicinering för att normalisera vattenelektrolyten och syrabalansen i kroppen. Också ordinarie experter förskriver ofta enzymer för att stabilisera funktionen av bukspottkörteln. Dessutom behöver barn som lider av denna sjukdom noggrann övervakning av innehållet i kroppen av den önskade nivån av kalium, natrium, glukos och kalcium.

Folkmekanismer

Terapi med hjälp av folkmedicin kan bara vara tilläggsbar, och det är långt ifrån lämpligt i alla fall av sjukdom, så innan du använder recepten måste du rådgöra med en läkare.

Ibland används infusioner och avkok från olika medicinska växter för att behandla en sjukdom. Det antas att det hjälper till med infusion av blåbärsblad med neonatal diabetes. För att göra det behöver du en stor sked torkade blåbär häll 200 ml kokande vatten. Infusionen bör ligga 40-45 minuter efter det att den måste filtreras. Använd det här verktyget tre gånger om dagen.

Också effektiv för neonatal diabetes mellitus avkok av burdock rötter. För att göra det måste du ta en liten skedad hackad rot, häll den med ett glas varmt vatten, värm i ett vattenbad i ca 10 minuter, låt det brygga i en halvtimme, och sedan spänna. Verktyget kan vara full flera gånger om dagen.

I folkemedicin för behandling av sjukdomen används ofta fytoterapi: olika avgifter görs till exempel från blåbär, mintbladen och jordgubbar, böna pods. Alla ingredienser bryggs i en halv liter kokande vatten, infunderas 40-45 minuter. Därefter filtreras buljongen och tas tre gånger om dagen.

Ett annat populärt botemedel är samlingen av horsetail, björkblad, kullrot, enbärfrukter och bönor av bönor. En stor sked av en phyto-samlare av 250 ml nykokt vatten bryggs i en behållare, infunderas i minst en timme och sedan filtreras. Denna åtgärd bör druckas två gånger om dagen.

Det borde sägas att terapi med hjälp av folkmedicin i neonatalperioden ordineras extremt sällan och endast efter eget gottfinnande och under den ansvariga läkarens personliga ansvar, eftersom barnets kropp är mycket mottaglig för olika örter och växter. Deras användning inuti i form av infusion eller avkok kan utlösa utvecklingen av inte bara en allergisk reaktion hos ett barn utan även andra allvarligare komplikationer.

Förebyggande åtgärder

Det är extremt svårt att prata om effektiviteten av förebyggande åtgärder för sjukdomen i fråga, eftersom sjukdomen är ganska oförutsägbar. Du kan råda framtida föräldrar när du planerar graviditet att göra en särskild genetisk studie som visar sannolikheten för neonatal diabetes i deras bebis.

Dessutom bör framtida föräldrar ha ett blodprov, men denna studie är endast avsedd för informationsändamål. Om det fanns och det finns familjemedlemmar i familjen som för närvarande är sjuk eller lider av typ 1-diabetes, bör man följa en lågkolhydratdiet så tidigt som under graviditetsplaneringen och försök att inte störa den ytterligare. Denna mat skyddar betacellerna från att bli förstörda av deras immunförsvar.

Faktorer som bidrar till utvecklingen av denna sjukdom hos spädbarn inkluderar följande:

  1. Infektionssjukdomar (röda hundar, kokosvirus, vattkoppor etc.) både under graviditeten hos modern och nyfödda.
  2. Tidig introduktion till köttmjölkfoder, spannmål.
  3. Nitratkontaminerat dricksvatten.
  4. Otillräcklig mängd vitamin D i barnens kropp (det är möjligt att endast ta detta vitamin med receptbelagda läkare, överdosering är extremt oönskad för dem).

För att förhindra neonatal diabetes hos en nyfödd, är det nödvändigt att undvika de listade faktorerna.

För närvarande spenderar forskare mycket resurser för att skapa effektiva metoder för att förebygga denna sjukdom. Det är mycket viktigt att ge ett nyfött barnskydd mot virus och försök att organisera amning för honom, eftersom vissa experter tror att artificiell utfodring är en indirekt orsak till diabetes, men detta faktum är inte bekräftat.

Med snabb diagnos och adekvat behandling behandlas nyfödd diabetes mellitus framgångsrikt hos de flesta barn. Det är mycket viktigt att konsultera en specialist när de första tecken på sjukdom uppenbarar, eftersom detta kommer att bidra till att undvika komplikationer och konsekvenser. Det är också värt att notera att sjukdomen bara bör behandlas under överinseende av en specialist, självbehandling är oacceptabel.

Diabetes nyfödda

Neonatal diabetes mellitus (permanent neonatal diabetes mellitus - PNDM) är en typ av diabetes som vanligtvis förekommer under de första månaderna och varar under en livstid.
Sjukdomen är genetiskt orsakad, kännetecknad av en signifikant minskning av insulinproduktionen av pankreas beta-celler. Kolhydrater som uppträder i en sådan tidig ålder kan vara ett resultat av typ 1 diabetes mellitus, övergångs neonatal diabetes, MODY eller neonatal diabetes själv.

Först och främst bör PNDM misstänks när diabetes uppträder under de första 6 månaderna av livet, även om det nu antas att denna period ska förlängas till 12 månader. På grund av bristen på insulin hos barn med denna sjukdom uppträder vanligtvis en hög koncentration av glukos, ketoacidos och en liten massa vid födseln.

Diagnos utförs på grundval av speciella genetiska blodprov. Mutationen som orsakar PNDM brukar ha en spontan natur, så det är inte meningsfull att fråga om förekomst av diabetes i andra familjemedlemmar.

Sannolikheten för diabetes hos barn med PNDM är 50%. Behandling av denna typ av diabetes är baserad på användningen av en specialdiet och orala mediciner från gruppen av sulfonylurea-derivat.

Diabetes hos nyfödda

Diabetes hos spädbarn och spädbarn är ganska sällsynt. Detektering sker ofta av en slump med utvecklingen av en tillstånd av svår ketoacidos eller diabetisk koma. En karaktäristisk egenskap som är värt att uppmärksamma är den lilla vikten hos fullfödd bebis vid födseln.

Diabetes hos nyfödda är svårt, eftersom på grund av otillräcklig reserv glykogen i levern Acidosis uppträder (en ökning i surheten i syra-basbalansen i kroppen), såväl som uttorkning av kroppen.

Förekomsten av dessa tecken är viktigt att överväga när man känner igen sjukdomen.

skäl

Utvecklingen av diabetes hos nyfödda på grund av förekomsten av missbildningar av bukspottkörteln eller virala skador av betaceller.

Också orsaka denna patologi kan ta vissa mediciner under graviditet, till exempel cancer mot cancer, som kännetecknas av närvaron av giftiga åtgärder.

Dessutom kan diabetes hos nyfödda utvecklas i prematura barn, vilket kan bero på obalans i bukspottkörteln.
Tecken på diabetes hos nyfödda kan vara:

  • rastlöst beteende hos barnet
  • symtom på ökad törst
  • med vanligtvis en normal aptit, barnet inte vinner
  • från de första dagarna av livet, blötsutslag och inflammation i huden;
  • inflammatoriska processer i könsorganen utvecklas (hos pojkar, inflammation i förhudan, hos tjejer, vulvit);
  • Barnets urin är klibbig, den kan lämna stärkelsfläckar på kläder eller blöjor.

I avsaknad av behandling under andra månadens liv har barnet symptom på allvarlig förgiftning, vilket leder till koma. För diagnosen "diabetes mellitus" är det nödvändigt att genomföra lämpliga kliniska studier.

behandling

Behandling av diabetes hos nyfödda är introduktionen av insulin-insulinbehandling. Amning är en prioritet, men när det är omöjligt att utföra amning överförs barnet till speciella blandningar som inte innehåller glukos.

Diabetes och relaterade tillstånd hos nyfödda

Störningar av kolhydratmetabolism hos nyfödda, manifesterade av hyperglykemi och glukosuri, är utan tvekan vanligare än diagnostiserad. En analys av de uppgifter som publiceras i litteraturen och våra egna observationer övertygar oss om att dessa överträdelser är heterogena, skiljer sig åt och har olika resultat.

Åsikter uttrycks om förekomsten hos spädbarn av äkta medfödd och symptomatisk diabetes mellitus, som beskrivs i olika källor under namnen "pseudo-diabetes hos nyfödda" och "neonatal diabetes syndrom", "övergående diabetes" etc.

Mer än 15 år har gått sedan publiceringen av det detaljerade arbetet av E. G. Knyazevskaya. Under denna period har endast ett tillförlitligt fall av diabetes hos en nyfödd beskrivits i hushållslitteraturen. Alla andra rapporter avser de kliniska manifestationerna av diabetes hos spädbarn.

Bland orsakerna som hindrar diagnosen neonatal diabetes mellitus bör det först noteras att kolhydratmetabolismstörningar uppträder vid tillstånd av det endokrina systemets funktionella omände, vilket leder till att insufficiens av den insulära apparaten sällan isoleras och maskeras av andra patologiska tillstånd.

I vissa fall är störningar av kolhydratmetabolism bara en särskild manifestation av traumatisk hjärnskada, njursjukdom, generaliserad cytomegali, hemolytisk sjukdom hos den nyfödda, medfödda toxoplasmosen.

Detta dokument presenterar 4 observationer av kolhydratmetabolismstörningar hos nyfödda.

Fadern till det nyfödda lider av diabetes, som hittades i hans pubertet. Faderns sjukdom utvecklas positivt, har aldrig haft någon kompensation. Han är på en diet och tar 1 tablett chlorpropamid per dag. Hans blodglukosnivå överstiger inte 10 mmol / l. Faderns mor har också diabetes, diagnosen gjordes flera år sedan efter att sjukdomen upptäcktes i hennes son.

Förlusten av den nyfödda kroppsvikten i mammalsjukhuset översteg 400 g, i samband med vilken han vid 5 års ålder överfördes till det somatiska sjukhusets somatiska avdelning. Diagnos under översättning: intrauterin infektion, prenatal undernäring, catarrhal omfalit.

Vid 2 veckors ålder tog mamman barnet från sjukhuset. Pojken gick in igen vid 1 månad i mycket allvarligt skick. Kroppsvikt 3070 (+220 g). Markerad temperaturökning till 40 ° C, ökad hjärtfrekvens och andning, torr hud. På stammen och lemmarna riklig paprikautslag. I inguinalvecken, på nacke och skinkor omfattande blötsutslag med maceration av huden.

En dag senare, med presumptiv diagnos av sepsis, överfördes pojken till kliniken. Villkoret var allvarligt, feber, torr hud och utslag på det kvarstod. Fotoreaktionerna var tröga, muskeltonen i lemmarna reduceras, och senreflexerna är torpid.

En stor vår på 2,0 x 2,5 cm, sjunkit. Thrush är bestämd. Underlivet är måttligt svullet, levern sticker ut 1 cm från under kanten av kullbenet, mjälkens kant känns. Avföringen efter varje utfodring är gul, med en tillsats av slem. Frekvent urinering. Det finns en lukt av aceton i andningsluften.

Blodtest: Hb 80 g / l, er. 2,5 * 10 12/1, kol. pok. 0,9, l. 11,2 * 10 9/1, s. 12%, sid. 56% uh 2%, limf. 26% mon. 4%; ESR 12 mm / h. Hematokritvärdet är 0,3 1/1.

Plasmaelektrolyter: K 5,5 mmol / 1, Na 137 mmol / 1. Urindiastas 24 mg stärkelse per 1 timme per liter.

Glykemisk profil: 15,46, 27,67, 26,98 och 4,06 mmol / 1. Glukosuri från spår av socker i urinen till 20 g / l, reaktionen mot aceton och urin (++). Coprogram: neutralt fett (++), slem, leukocyter 2-3 i sikte. Isolerade kolonier av Staphylococcus aureus isolerades från avföring.

På EKG sinus takykardi är registrerad - 170 hjärtcykler per minut, hypoxiska förändringar i myokardiet. Radiograf av kranvalvets ben och den turkiska sadeln utan egenskaper.

Klinisk diagnos, medfödd diabetes mellitus i dekompensationsstadiet. Komplikationer: stafylokock sepsis (septisk pyemichesky form), toppens höjd, akut; Staphylococcal enterocolit; hypotrofi II grad; anemi.

Patienten ordinerades insulininjektioner på 2 U och därefter 3 U före varje matning. Samtidigt utfördes behandling av sepsis och enterocolit. Gradvis normaliserades glykemi, socker i urinen var inte längre detekterbart. Därefter föreskrevs pojken IDSS 6 U, 1 gång per dag kl 9.

Observation av patienten under veckan bekräftade behandlingens tillräcklighet och han släpptes hemma på denna insulindos. Under månadens vistelse i kliniken ökade kroppsvikten med 1000 g; barnet blev mer aktivt, blötsutslag och hudutslag på huden försvann och avföring och urinproduktion normaliserades. Skicket efter utsläpp är tillfredsställande. Amning, får den föreskrivna behandlingen.

En liten massa barn som har diagnostiserats med medfödd diabetes mellitus har noterats i andra studier. Som en av orsakerna till prenatal hypotrofi hos dessa patienter föreslås att insulinkoncentrationen i fostrets blod minskar. Den septiska processen som har utvecklats i barnet betraktas som en komplikation av diabetes.

Född från den 1: e fullständiga graviditeten, kroppsvikt vid födseln 3150 g. Föräldrar är unga, friska. Flickan fick amma i upp till 1 1/2 månader, sedan på grund av mammas sjukdom och hypogalakti, överfördes till artificiell utfodring med "Baby" -blandningen.

Några dagar före tillträde till kliniken höll hon på ett lokalt sjukhus om akuta respiratoriska virusinfektioner och otitis och släpptes hem med förbättring. Hemma var det en ökning av kroppstemperaturen, flickan vägrade att äta, var rastlös. Hon har ökat manifestationer av exudativ diates på huden, blötsutslag, tröst uppträdde.

Villkoret vid inträdet till kliniken var svårt. Huden är cyanotisk, torr. Ansiktsegenskaper är spetsiga, en stor vår är nedsänkt, läpparna är torra, i sprickor. Omfattande intertrigoes observeras i nackvecken, axillära hål och inguinalområden, enskilda pyodermiska element på huvud och baksida.

Antalet andetag är 62 per minut. Percussion ljud över ljus boxas. Andas hårt. Hjärtljud är döv, puls 160 per minut. Barnet roper ständigt monotont, rullar ögonen, dricker grådigt och sedan uppmanas att kräkas. Från munnen en skarp lukt av aceton.

Flickan misstänkte diabetes mellitus, hyperglykemisk koma. Innehållet av glukos i blodet ökade - 34 mmol / l; pHmet - 6,965, pH - 6,880, pCOa 27 mm Hg. Art., BB 20 mmol / l, BE -22 mmol / l, SB 7 mmol / l, AB 5,5 mmol / l totalt. COA 6,4 mmol / 1; kvarvarande kväve 64 mmol / 1, hematokrit 0,25 1/1. Plasmaelektrolyter: K 4,8 mmol / 1, Na 154 mmol / 1, Cl 100 mmol / 1.

Patienten föreskrivs korrigerande infusionsterapi, 4 U kristallint insulin injicerades i venen och sedan samma mängd under huden. Natriumaskorbat, kokarboxlas, blodplasma administrerades intravenöst. Efter 2 timmar minskade nivån av glukos i blodet till 28,9 mmol / l, pH-met 7,115, pH 7,044 BE -16,5 mmol / 1. Behandlingen fortsatte men det var inte möjligt att avlägsna patienten från kritisk tillstånd.

Patologisk diagnos av bukspottkörteln hypoplasi, binjurar, tymus dysplasi, mitralventil angiomatos. Komplikationer: purulent bronkit, bilateral lobulär och lobulär konfluent lunginflammation (Staphylococcus aureus isoleras posthumt från lungorna), foci av emfysem och atelektas; katarral enterokolit, blötsutslag, tröst, fettlever, granulär myokarddystrofi, kolhydratdystrofi hos njurarna.

I denna observation var orsaken till utvecklingen av diabetes medfödd hypoplasi i bukspottkörteln med absolut insulinbrist. Upp till 1 1/2 månader blev flickan frisk. En kraftig försämring av tillståndet inträffade i samband med överföringen till artificiell utfodring under ARVI-förhållanden. Barnet utvecklade en hyperglykemisk koma, som inte kunde diagnostiseras vid tidigare skeden, och patogenetisk behandling startades för sent.

Det kan antas att medan hennes tjej fick bröstmjölk, var hennes utbyte under förutsättningarna för optimal kolhydratintag tillhandahållet av moderns insulin. Det begränsade hormoninnehållet i bröstmjölk verkar inte ha någon betydande roll, eftersom cellerna i vävnaderna hos det nyfödda har nästan 6 gånger mer insulinkänsliga receptorer och har förmåga att mer fullständigt specifik insulinbindning. Denna förmåga är 24,3% hos nyfödda och 4,7% hos vuxna.

Diagnosen av medfödd diabetes mellitus är gjord på 7: e dagen i livet. Insulin 2 U injicerades under huden 4 gånger om dagen. En behandlingskurs med infusioner av saltlösningar, hemodez, serumalbumin, plasma. Vid 2 månaders ålder var glykemi inom 13,3-19,4 mmol / l på grund av insulinbehandling, medan sockerhalten i urinen var 5-20 g / l. Vid 5 års ålder var blodglukosen inom 12-16 mmol / l, glykosuri - upp till 10 g / l.

Vid 11 månader var blodsocker: 3,6-4,5 mmol / l, glukosuri saknad. Sedan dess började han ta emot 2 PIs av ICS 1 gång på morgonen. Vid 6 månader, kroppsvikt 8 kg, 11 månader 12 kg.

Vid en ålder av ett år på kliniken en fördjupad undersökning av ett barn: sätta stresstester med glukos, gjorde röntgen av skallen ben, undersökte hormonell blodprofil, fundus, kolesterol. Inga avvikelser från de studerade parametrarna från normen avslöjades.

Insulinbehandling avbryts. För närvarande utvecklar pojken i enlighet med åldern, observeras i en konsultklinik. Kolhydratmetaboliken kompenseras helt för honom.

Denna observation är av intresse främst eftersom patienten återhämtade sig på grund av insulinbehandling. Utvecklingen av metaboliska störningar i kolhydrater förklaras tydligt endast av den överförda hypoxen under arbetets gång. Förekomsten av en uttalad prenatal undernäring hos en nyfödd utesluter inte skadliga teratogena influenser, dessutom upptäcktes hypospadier och makroglossi hos barnet.

Du bör också uppmärksamma den alltför stora viktökning på bakgrund av insulinbehandling, efter avskaffandet av vilken viktökningstakten har blivit normal.

Efter flera matningar märkte mamman att pojken blev trög och hans andning blev vanligare och bullriga. En neonatolog misstänkte lunginflammation och ordinerad behandling med ampiok, corglykon och natriumhydroxibutyrat. Efter 2 dagar, på grund av bristen på förbättring, överfördes patienten till kliniken.

Villkoret för tillträde är allvarligt. Barnet är rastlöst, muskeltonen i extremiteterna är förhöjd. Neonatalperiodens reflexer framkallas inte. Den stora våren är fallen. Djup andning, 64 per minut. I andningsluften luktas aceton. Andning pueril, wheezing inte hört.

Muffled hjärta låter, rytmisk, puls 160 per minut. Levern är 2 cm under kullbenet, tätt. Urinering inte snabbare, riklig. Klinisk diagnos: perinatal hypoxisk encefalopati, akut period.

En dag senare förvärrade patientens tillstånd. Det fanns tecken på exsiccosis, lukten av aceton i andningsluften blev starkare och andfåddhet ökade. I samband med antagandet om möjligheten till diabetes mellitus hos en pojke utfördes bestämningen av glukos i blodet, vars nivå var förhöjd till 20 mmol / h. I urinen detekteras inte socker. Återstående blodkväve 45 mmol / l. På kvällen och på undersökningsdagen administrerades inte glukos till barnet.

När hon pratade med sin mamma visade det sig att hon, efter en väns råds rådgivning, åt att få amning åt 1-2 burkar kondenserad mjölk varje dag efter att ha födt. Efter utnämningen av mamman till riktig näring sjönk hyperglykemi i barnet och i de följande dagarna översteg inte glukosinnehållet i blodet 3,5-4 mmol / l. Pojken släpptes från sjukhuset vid 2 veckors ålder. För närvarande frisk.

I denna observation utvecklades störningen av kolhydratmetabolism under betingelserna för en kombination av perinatal hypoxisk encefalopati med alimentary hyperglykemi. Sannolikheten för sådana kombinationer är liten, men den framlagda observationen visar att de är möjliga.

Beskriva den totala kliniska manifestationerna av rubbningar i kolhydratomsättningen hos patienter som undersökts av oss, kan vi konstatera att erkännandet av diabetes och relaterade tillstånd med honom i spädbarn är välkända svårigheter som uppstår atipichnsh loppet av den patologiska processen i denna ålder. Det räcker med att säga att ingen av de iakttagelser vi citerade, var den korrekta diagnosen inte gjord innan patienten anlände till kliniken.

När ärftlighet förvärras av diabetes, är det nödvändigt att utvisa försiktighet, med tanke på en tidigare förekomst av kolhydratmetabolismstörningar hos barn vars föräldrar har diabetes.

Erfarenheten av att utföra sådana patienter visar att fullständig botning av patienter med neonatal diabetes är möjlig trots den snabba utvecklingen av sjukdomen och svårighetsgraden av dess manifestationer, med snabb diagnos och adekvat behandling.

Diabetes av nyfödda - symtom (tecken), behandling, mediciner

Diabetes nyfödda - grade XVI (Vissa villkor perinatal) sjukdom, ingår i blocket P70-P74 Övergående endokrina och metabola sjukdomar som är specifika för foster och nyfödda sjukdom har kod: P70.2.

Höjningen av barn till ketos förklarar den höga frekvensen av ketonemi och den snabba utvecklingen av diabetisk koma. En av de mest allvarliga manifestationerna av diabetes i barndomen är Mauriacs syndrom, som kännetecknas av signifikant tillväxt retardation, hypogenitalism, förstorad lever, ketos, hyperlipidemi och fetma. När insulinbehandling utförs hos barn oftare än hos vuxna kan hypoglykemisk koma utvecklas (instabilitet i utbyte, anorexi och otillräckligt intag av mat efter insulinadministration).

Diabetisk vaskulär lesioner, glomeruloskleros med njursvikt (Kim-Melstil-Wilsons sjukdom), retinopati och grå starr är bland de sena effekterna av diabetes och är sällsynta hos barn.

Klinisk bild

Ett tidigt tecken på diabetes hos barn är polyuri, vilket hos unga barn anses vara bedwetting och polydipsi. Tvätt efter torkning blir svårt, som om det stärks. Urin utsöndras i stora mängder (3-6 liter per dag), dess relativa densitet är hög (mer än 1020), urinen innehåller socker och i de flesta fall aceton.

Utvecklingen av koma är bevisad av ett antal tecken:

  • öka diuresen,
  • snabb viktminskning,
  • uttorkning,
  • kräkningar,
  • letargi,
  • dåsighet,
  • lukt av aceton från munnen.

Tecken på ketos och ökande acidos är en ökning av andningsdjupet, en ökning av pulsfrekvensen, en minskning av blodtrycket.

Enligt den moderna klassificeringen antas ange klasserna statistiska risk när blodsockret inte går utöver de normala värdena, toleranstest galaktos inte heller avslöja avvikelser i närvaro av barn ogynnsamma för diabetes ärftlighet (stor födelsevikt, glukosmetabolismen disorder) och utvecklingen av fetma.

Hos barn med en familjehistoria fysiologisk förändring i tillväxtperioden och pubertet, särskilt neuroendokrina ändrar sig kan vara faktorer som bidrar till manifestationen av genetiskt bestämda metabola störningar och genomföra dem i strid med diabetiker metaboliska typ.

Övervikt, genetiskt nära relaterad till diabetes, kan föregripa diabetes länge. Ett visst tecken på mottaglighet för diabetiska metaboliska störningar tillsammans med onormal fysisk utveckling kan vara nedsatt puberteten. Uttrycket av diabetes kan föregås av kärlsjukdomar (förändringar i näthinnans cirkulation, blodtryck).

I studien av glukostolerans med en standardglukostoleranstest och en dubbel belastning Staub - Traugott kan identifiera olika typer av glykemiskt kurva (hyperinsulinemisk, tveksamt, hypoinsulinemic, prediabetic och även diabetiker), vilket återspeglar konsistensen och djupet av rubbningar i kolhydrat tolerans bland barn med familjen diabetes arv.

Den höga sannolikheten för manifesta diabetesformer bland barn, arvsmässigt belastad (diabetes, fetma) kräver särskild övervakning av denna grupp av barn.

Diagnosen

Under den initiala perioden med diabetes mellitus är fasta blodsockernivåer och i daglig urin oftast förhöjda. Därför är det möjligt att diagnostisera ett test för glukostolerans (glukosbelastning 1,75 g / kg) först efter det att dessa initiala uppgifter har klarats.

Behandling av diabetes hos barn är komplex med obligatorisk användning av insulin och dietterapi, som inte bara syftar till att behandla den underliggande sjukdomen utan också för att säkerställa en korrekt fysisk utveckling. Mat bör uppfylla de fysiologiska normerna i åldern. Extraherade rätter är uteslutna.

Behovet av socker är täckt under denna period på grund av kolhydraterna i mjölk, frukt och grönsaker. Lätt absorberat kristallint socker, godis och fett bör periodiskt begränsas i kompensationsperioden;

I närvaro av uttalad ketos och acetonuri är det nödvändigt att kraftigt begränsa införandet av fetter, upprätthålla normal eller till och med öka intaget av kolhydrater. Tilldela mager mögelost, flingor, kötträtter, ångad. Orala antidiabetika (sulfonylureaderivat och biguanider) används inte i barndomen.

Det är nödvändigt att ta hänsyn till den ökade känsligheten hos barnets kropp mot insulin. Injektionerna utförs med ett intervall på 8 timmar, med hänsyn till glukosurprofilen: de ökar dosen, varefter den största utsöndringen av socker i urinen noteras och därmed minska doserna som orsakar maximal minskning av glukosuri.

Förlängda insulinpreparat ska inte användas om en diabetisk koma är misstänkt. För att förhindra lipodystrofi bör insprutningsstället för insulin ändras. Vid kompensation för diabetes visas terapeutisk gymnastik, skridskoåkning, skidåkning under överinseende av en läkare och föräldrar är tillåtna. Förbjuden att delta i sport. Behandling av diabetisk och hypoglykemisk koma (se Coma).

förebyggande

Upprätta dispensarobservation för barn från familjer där det finns patienter med diabetes. Kontrollera regelbundet sockerhalten i blod och urin, begränsa konsumtionen av sötsaker. Barn som är födda med hög kroppsmassa (över 4 kg) tas också under observation. Hos barn med tecken på prediabetes i riskzonen studeras glykemiska kurvor med två belastningar.

Prognosen för tidigt erkännande, kost, lämplig behandling hos barn är gynnsam, men förvärras med utvecklingen av svåra komplikationer och inflytande.

Diabetes hos nyfödda

Diabetes hos nyfödda kan vara övergående eller permanent.

Övergående diabetes

Hos barn under 6 månader är typ 1-diabetes extremt sällsynt. Men redan i den första veckan efter födseln kan övergående diabetes förekomma, som spontant försvinner efter några veckor. Detta syndrom är oftast observerat hos barn med låg kroppsmassa för sin gestationsålder. Det kännetecknas av hyperglykemi och uttalad glukosuri, vilket leder till svår uttorkning och ibland till metabolisk acidos, men med liten eller ingen ketonemi och ketonuri.

Reaktioner av insulin till glukos och tolbutamid är reducerade eller helt frånvarande, även om insulinkoncentrationen i plasma är normal. Efter spontan remission återställs insulinreaktionen på motsvarande stimuli. Med all sannolikhet är grunden för detta syndrom försenad mognad av P-celler.

Syndromet av övergående diabetes hos nyfödda ska särskiljas från hög hyperglykemi, vilket kan bero på hypertensiv dehydrering. Den senare utvecklas vanligen senare och elimineras snabbt genom introduktion av hypotoniska lösningar. Behovet av insulin är minimalt.

Vid akuta manifestationer av diabetes hos nyfödda måste insulin administreras. Införandet av 1-2 U / dag insulin med en genomsnittlig verkningsaktivitet (i 2 fraktionsdoser) förbättrar snabbt barnets tillstånd och normaliserar sin höjd och kroppsvikt. När episoder av hypoglykemi inträffar, såväl som efter 2 månaders ålder, kan insulindosen gradvis minskas.

Permanent diabetes hos nyfödda

I sällsynta fall fortsätter pankreatisk agenes, diabetes mellitus, som manifesteras hos nyfödda, i senare liv. Långvarig observation av en grupp patienter med diabetes mellitus hos nyfödda visade att nästan 50% av dem hade en konstant sjukdom, 30% hade en övergående sjukdom och resten återkom vid 7-20 års ålder.

Födelsevikten hos de flesta patienter var låg. Fall av sjukdomen observerades hos tvillingar, liksom hos flera barn i samma familj. Ibland var blodsockernivån vid födseln normal, men under den första månaden av livet utvecklades en permanent diabetes.

Neonatal diabetes: orsaker och effekter av sjukdomen

Neonatal diabetes mellitus är en form av diabetes som diagnostiseras före nio månader. Neonatal diabetes skiljer sig från typ 1-diabetes, eftersom det inte är en autoimmun sjukdom. Neonatal diabetes mellitus är ett sällsynt tillstånd, uppskattad 1 mellan 400 000 och 500 000 levande födslar.

Idag finns det inga 100% kliniska egenskaper som förutsäger om neonatal diabetes mellitus kommer att vara en kortvarig eller permanent sjukdom.

Orsaker till sjukdom

Neonatal diabetes mellitus är ett sällsynt tillstånd som kännetecknas av hyperglykemi, vilket kräver insulinbehandling. Kliniskt kan det vara antingen ett tillfälligt tillstånd där remission sker efter några månader, med eventuell efterföljande återkommande eller permanent.

Båda förhållandena är genetiskt heterogena; I de flesta fall är neonatal diabetes mellitus associerad med nedsatt kromosom 6q24 och en heterozygot aktiverande mutation i KCNJ11.2-genen i den ATP-känsliga kaliumkanalsubenheten är den vanligaste orsaken till uthållig neonatal diabetes, de molekylära mekanismerna som är inblandade i terapeutiskt värde.

Viktiga funktioner

Neonatal diabetes mellitus orsakas av en förändring i genen som påverkar insulinproduktionen. Det betyder att blodsockernivån (sockret) i kroppen har ökat väldigt högt. Huvuddelen av neonatal diabetes är diagnosen diabetes mellitus före 6 månaders ålder, och det här skiljer det främst från typ 1-diabetes, vilket inte påverkar personer under 6 månader.

Omkring 20 procent av personer med nyfödd diabetes har vissa utvecklingsförseningar (till exempel muskelsvaghet, inlärningssvårigheter) och epilepsi. Neonatal diabetes mellitus är en sällsynt sjukdom, till exempel i Storbritannien finns för närvarande mindre än 100 personer diagnostiserade med neonatal diabetes.

Typer av neonatal diabetes

Det finns två typer av neonatal diabetes - tillfällig (övergående, övergående) och permanent (permanent, ihållande). Som namnet antyder, förblir tillfällig diabetes hos nyfödda för evigt och går vanligtvis i en ålder av 12 månader. Men neonatal diabetes mellitus upprepas vanligen senare i livet, som vanligt, under ungdomar. Den står för 50-60 procent av alla fall. Permanent diabetes av nyfödda, som förväntat, varar för evigt, och är 40-50 procent av alla fall.

Omkring 50 procent av personer med neonatal diabetes behöver inte insulin, de kan behandlas med tabletter i stället för den så kallade Glibenclamide. Dessa människor har en förändring i KCNJ11-genen eller ABCC8-genen, så de behöver högre doser glibenklamid än vad som kan användas för att behandla typ 2-diabetes.

För övrigt, när man kontrollerar blodsockernivån, kan Glibenclamide också förbättra symtomen på utvecklingsfördröjning. Det är viktigt att veta om ditt barn har neonatal diabetes för att se till att de får rätt behandling och rådgivning (till exempel stopp av insulin).

Genetisk testning för att bestämma neonatal diabetes är viktig att göra så snabbt som möjligt, för att bekräfta diagnosen genom molekylärgenetisk forskning är nödvändig innan man överväger några förändringar i behandlingen. Så om ditt barn har diagnostiserats med diabetes före 6 månaders ålder, Be din läkare att testa för neonatal diabetes.

diagnostik

Neonatal diabetes mellitus diagnostiseras med en fortsatt blodglukosökning - mer än 11 ​​mmol / l. Vanligtvis förekommer neonatal diabetes hos barn med primär gestationsålder (mindre än 30 veckor). I patogenesen av neonatal diabetes spelas huvudrollen av den transient reducerade adenylatcyklasaktiviteten hos pankreas-p-celler, normaliserad till 2 veckors ålder.

behandling

För behandling av neonatal diabetes används infusionsstödande terapi för att korrigera nedsatt vattenelektrolyt och syra-basbalans. Vanligtvis används mikrojet insulin i en dos av 0,04-0,1 U / kg / h i minsta mängd isotonisk natriumkloridlösning (0,05-0,1 ml).

Vid behandling av neonatal diabetes mellitus kräver konstant övervakning av glukos, natrium, kalium, kalcium, KOS. Hyperglykemi kvarstår vanligtvis fram till början av den tredje veckan av livet. Den dagliga dosen av insulin som krävs för behandling av neonatal diabetes mellitus är vanligtvis liten: 3-4 U / kg.

Neonatal diabetes mellitus och diabetes under de första 6 månaderna

För närvarande finns det övertygande bevis på att diabetes mellitus (DM), som manifesterar sig under första hälften av livet, inte är en autoimmun sjukdom och inte är associerad med vissa gener av HLA (HLA-huvudkompatibilitetssystemet) mottagningsgener.

Kliniskt är neonatal diabetes uppdelad i två grupper: övergående neonatal diabetes mellitus (TNSD) och permanent neonatal diabetes mellitus (PNSD).

Symtom på övergående neonatal diabetes mellitus försvinner spontant i genomsnitt vid 12 års livs ålder. Barn behöver inte behandlas, även om man tror att hälften av dem kan reparera diabetes mellitus i äldre åldrar - oftare i andra och tredje dussintalet av deras liv som typ 1-diabetes.

Däremot kräver permanent neonatal diabetes användningen av insulin. Så i 2004 i Australien observerades en 5-årig tjej som behövde insulinbehandling som började vid 6 veckors ålder. I USA identifierades 44 barn med övergående neonatal diabetes.

Qatrkanalen består av fyra subenheter av sulfonylurea-receptorn (SUR1) och fyra subenheter av kaliumkanalen (Kir 6.2). Slutande Qatr är nödvändigt för sekretion av glukosstimulerat insulin med p-celler. Öppningen av denna kanal hämmar insulinsekretion.

Inaktivering av mutationer i generna som kodar för både SUR1 (ABCC8) och Kir 6.2 (KCNJ11) -underenheter håller kanalen stängd, vilket orsakar okontrollerad insulinutsöndring, vilket leder till medfödd hyperinsulinism.

Det antas att aktiveringen av mutationer av dessa gener kommer att hålla Qatrkanalen öppen, vilket kommer att orsaka permanent neonatal diabetes. Qatrkanalen finns i skelettmuskler och hjärnneuroner.

Den internationella neonataldiabetesgruppen (ISPAD, 2006) genomförde en klinisk prövning av oral sulfonylureendrogen (glibenklamid) hos 49 patienter med Kir 6.2-mutationer. Hos 90% av patienterna var det möjligt att byta från insulin till testläkemedlet. Visade inte bara en mer lämplig administrationsväg för läkemedlet, utan också en signifikant förbättring av kontrollen av metaboliska störningar hos patienter.

Således minskade HbAlc under behandling med glibenklamid från 8,1% till 6,4%. Långvarig övervakning av blodsockernivån visade små svängningar i postprandial glykemi och föräldrar noterade en signifikant förbättring av deras sjuka barns hälsa.

Men inte allt är så enkelt. Författarna till artikeln i Australiens medicinska tidning, Shubha Shrinivasan och Kim Donahue observerade en 7-årig flicka med en Kir 6.2-mutation, där ketoacidos noterades vid 7 månaders ålder och hon förblev insulinberoende trots de maximala doserna glibencalmid.

Diagnosen av neonatal diabetes mellitus bör antas hos alla sjuka nyfödda som är i kritiskt tillstånd. Det internationella samhället för diabetes och barn och ungdomar rekommenderar att alla barn som utvecklar diabetes under de första 6 månaderna av livet testas för genetiska mutationer av Quatre-kanalen.

DNA från perifert blod kan skickas till ett forskningslaboratorium i Exeter i Storbritannien. Sålunda utfördes genotypning i 20 australiska barn med manifestationer av insulinberoende diabetes mellitus (IDDM), som debuterades före 6 månader av livet. I 7 barn visade provet för Kir 6.2 vara positivt, i 3 fall upptäcktes mutationer i SUR 1, i vissa av dem observerades insulinberoende.

Enligt uppgifterna finns det minst sex välundersökta domäner i humana autosomer som regleras av ett enda centrum. Depression av anpassning av dessa domäner kan leda till följande syndrom på grund av avvikelser i dessa 6 områden av autosomer: övergående neonatal diabetes (6q24), Wiedemann-Beckwith och Russell-Silver syndrom (11p15.5), moder och fosterlig uniparental syndrom (14q32), Angelmann och Prader -Villy syndromer (15q11-13) och pseudo-hypoparathyroidism 1b (20q12-13).

Övergående neonatal diabetes mellitus på grund av onormal imprinting av 6q24-locus

Locus 6q24 involverar ZAC- och HYAM-generna. Diabetes har sina klassiska manifestationer, manifesterar sig under den första veckan i livet och försvinner spontant med 12 veckor. Förutom makroglossi detekteras inga andra "extrapankreatiska" kliniska symptom hos 23% av patienterna. Koncentrationen av glukos i blodet kan variera från 12 till 57 mmol / l. Om insulin är förskrivet, då vid övervakning av patienten i framtiden, kräver dosen minskning.

Permanent neonatal diabetes mellitus och transient neonatal diabetes mellitus på grund av Kir 6.2 mutation

Den näst vanligaste mutationen som orsakar diabetes i neonatalperioden är Kir 6.2-mutationen. Med denna "uppdelning" kan övergående diabetes bli permanent. Hos 90% av patienterna är dessa mutationer spontana.

Men oftast manifesteras DEND syndrom av fördröjd utveckling utan epilepsi. En tredjedel av patienterna med denna typ av neonatal diabetes mellitus har ketoacidos och p-cellfunktionen minskas signifikant. Därför bör dessa nyfödda behandlas inte bara med sulfonyluridemedel, men också med insulin. Doser av sulfonyluridemedel för nyfödda är 0,5 mg / kg per dag, ibland upp till 1,0 mg / kg per dag. Vid förskrivning utförs dessa läkemedel strikt glykemisk kontroll.

Walcott-Rallison syndrom (Wolcott-Rallison syndrom)

Detta syndrom är ärvt autosomalt recessivt och kännetecknas av tidig manifestation av diabetes, epifysisk dysplasi, njurspatologi, akut leversvikt och mental retardation. Syndromet är associerat med mutationen EIF2AK3. Diabetes mellitus utvecklas inte bara hos spädbarn, men även hos äldre barn.

Samförståndet mellan European Society for Pediatric Endocrinology (ESPE), ISPAD, ADA och European Society for Study of Diabetes Mellitus (EASD) bekräftar att det inte finns någon lägre åldersgräns som begränsar starten på insulinpumpning.

Kliniskt exempel

Som ett kliniskt exempel på NSD presenterar vi vår egen observation av en sällsynt kombination av övergående neonatal diabetes mellitus och Brooke syndrom.

Barnet från andra graviditeten, som går patologiskt mot bakgrunden av hotet om för tidig födelse, anemi med måttlig svårighetsgrad. Förlossning andra, genom kejsarsnitt. Kroppsvikt vid födelse 2780 g, grät barnet omedelbart. Mödrar - 27 år, far - 28 år, anser sig vara hälsosamma. Familjen har en dotter på 8 år utan avvikelser i hälsotillståndet. Ärftlighet (inklusive diabetes) är inte belastad.

Målstatus vid antagning. Flickans kroppsvikt är 3465 g. Kroppstemperaturen är 36,6 ° C. Barnet är medvetet. Motoraktiviteten minskar. Markerad hypotension. Meningeal tecken är negativa. Blek hud med marmorskugga.

På skelettets sida: deformation av övre och nedre extremiteter, högerben under gipsgjutning, medfödd ankylos i armbågen, knä, höftled, axel i axel och vänster femurfrakturer, brott från höger femur, valusdeformitet.

Borsten är cylindrisk, med hjälp av extra muskler vid andningshandling, tachypné upp till 68 / min. Med slagverk över lungorna - ett boxat ljud, auscultatory-hard andning. Gränserna för relativ hjärtlöslighet inom åldersnorm. Muffled hjärnljud, hjärtfrekvens på 120 slag per minut, BP - 85/50 mm Hg. Art., O2 mättnad 94%. Magen är förstorad i volymen, deltar i andningshandlingen, mjuk. Lever + 3 cm från kanten av costalbågen.

Barnet hade hyperglykemi från 7 dagar (blodsocker 18-23 mmol / l), i samband med vilket barnet överfördes till en laktosblandning och fick 0,1 U insulin före varje matning (0,8 U / dag). Under de närmaste 3 veckorna av livet sjönk blodsockret till 5-9 mmol / l. Insulin har blivit avbruten. Under den långsiktiga övervakningen av den glykemiska nivån observerades inga episoder av ökat blodsocker. Varianen av njurglukosuri var också utesluten.

Således gjorde en kombination av medfödd osteogenes imperfekta (osteogenes imperfekta) och medfödd ankylos av lederna det möjligt att diagnostisera en sällsynt ärftlig sjukdom i ett barn - Brooke syndrom.

Förekomsten av hyperglykemi i neonatalperioden med efterföljande normalisering av blodsockret gjorde det möjligt för oss att diagnostisera övergående neonatal diabetes hos ett barn. Vi har inte träffat litteraturdata om de kombinationer som förekommer i detta barn.

Läs Mer Om Diabetes

Symptom På Diabetes

Glykemiskt Index